最大规模人类遗传变异体目录公布

据中新社英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库（gnomAD）的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。

人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果，但通常较为罕见。大规模基因测序研究有助于考察这些功能丧失型变异体的效应，或能带来对人类生物学特征和疾病重要见解。此次《自然》发表的一篇概述性报告中描述了从125748个全外显子组和15708个全基因组测序数据集中鉴定出的443769个预测的功能丧失型变异体。

同时发表的另外两篇报告，利用该数据库创建了一个结构性变异体资源库，评估了基因缺失、复制，甚至是颠倒方向所产生的影响。其他报告探讨了如何利用人类功能丧失型变异体评价候选药物靶点，提升对遗传变异体的临床解读，以及如何更详细地考察特异性功能丧失型变异体。

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