她与死神猜了半世纪的谜

杰姬和弟弟马克。和他们的外祖父、母亲、舅舅一样,马克也患有亨廷顿病。如果你有机会了解在自己的余生会发生什么,你会选择怎么做?对杰姬·哈里森而言,这是个艰难的选择:她的外祖父、母亲和舅舅相继因为“亨廷顿病”去世,她本人则有50%的几率患有这种病。她是否应该做个检测,确定自己有没有中招呢?如果真的不幸陷入了发病的那50%,她能承受住这个结果吗?

本报记者王晓莹

特约撰稿邱吉尔编译

这是她的家族遗传病

从记事起,亨廷顿病就是一个缠绕着杰姬·哈里森的噩梦。这是一种让特定脑细胞失去工作能力,从而使患者慢慢失去说话、行走、吞咽甚至思考能力的疾病,而且该病目前没有治愈的可能。更可怕的是,这是一种显性遗传病,如果父母其中一方有亨廷顿病,子女就有50%的几率遗传这一基因。由于亨廷顿病一般是中年发病,等到父母一方发病时,这一绝症的基因已经被传给了他们的下一代。

杰姬12岁那年,她的母亲琼就因亨廷顿病去世,年仅48岁。丧母后,杰姬又遭父亲遗弃,她是被78岁的外祖母一手带大的。那时,她的外祖父早已去世多年,死因也是亨廷顿病。又过了两年,杰姬的舅舅也死于同一种病。“我从未过过正常的生活,因为这个疾病带走了我身边的一切。我不知道拥有父母的稳定生活是什么样的。”杰姬说。

回忆起母亲发病时的样子,杰姬很痛苦:“有一次,我母亲想去看当地的晚会,但她在路上摔倒了,擦破了腿。我只能扶着摇摇欲坠的母亲回家,可路边的人都以为她是因为喝醉了才丑态尽出。你会害怕,因为这将是你的未来。因为这种病,没人愿意与你共度一生,让自己的后代承受这样的命运。”

多年来,杰姬无时无刻不在思考一个问题:我究竟有没有继承家族的病变基因?就这么等待着,她活到了51岁。现在,她和伴侣托尼住在英国西约克郡的一个小镇上,与他们同住的还有杰姬的弟弟马克——很不幸,马克也患有亨廷顿病。

不过杰姬相信,哈里森家族在杰姬和马克之后,再也不会有家庭成员患亨廷顿病了:马克在发病前一直未婚,而杰姬与托尼虽然在一起生活了多年,却一直没要孩子。托尼很想和杰姬结婚,但杰姬坚持要在“处理完现有的事”之后。

逃避了50年

杰姬想要处理的事,就是去做一个检查,确认自己是否带有亨廷顿病的基因。实际上,这么多年来,杰姬一直在逃避。她的理想曾是与她的母亲和外祖母一样当一名教师,但外祖母去世之后,杰姬撑起了这个家,抚养弟弟长大,她因此放弃了梦想。直到马克上了大学,杰姬才通过半工半读的方式考出了成为一个教师应该具备的学历。

但现在,她依然没能成为一名教师,因为马克发病了,她需要事无巨细地照顾他。在照顾弟弟的过程中,杰姬对自己是否患有亨廷顿病更加恐惧——看到发病的家人如此痛苦,再想到自己也有患病的可能,她一直很焦虑,甚至一点小事都足以让她胆战心惊:“我的肩膀时而会抽搐,眼睛有时候也会抽动。我的脾气变得易怒。这些都让我忍不住联想:‘我也要犯病了吗?’”

托尼说,杰姬一直在逃避,她很害怕,但一直想做检查。直到2016年12月,杰姬才第一次到医院预约遗传学专家,咨询她是否需要做个检查。虽然迈出了这一步,但她在心理上还没做好准备。那时,她忙着照顾弟弟马克,想在家里给他安装一个特制的厕所。同时,杰姬还在学车,可她又担心万一哪天自己发病,就没法继续学开车了。“我浪费了一年的时间学车,万一检查结果是阳性,我岂不是白费了一年的精力和金钱吗?”

其实现在看来,这些或许都是借口,她只是没做好面对现实的准备。杰姬和医生当时就自己的家族史以及接受检查的优缺点进行了长达一个小时的深入探讨。医生艾玛·霍伯森告诉杰姬:“做检查不是医疗义务,我们必须谨慎面对坏结果带来的负面影响。你暗示自己‘我会得绝症\’和事实上被人告知‘你得了绝症\’,对你的影响是截然不同的。接受事实是很大的挑战。”

这番话让杰姬很不安。“这种感觉就像放大了自己(如果得病后)会失去的东西。我还是等到春天时再检查吧。”她决定,过几个月再考虑这个问题。“如果检查结果是阳性,就等于我被判了死刑。我没法接受这种自知死期的感觉,我不想面对结果手足无措。”

2016年的圣诞假期期间,受爱犬西波尔的启发,杰姬在照顾马克之余想到了宣传亨廷顿病症的方法。她制作了几百个小狗形状的布偶,配上彩色的传单,鼓励人们与她合照留念,并让他们谈谈对于这种病的想法,借此让人们了解这种罕见的疾病。

终于盼来了好消息

终于,2017年5月,在一个春风和煦的日子,杰姬和托尼又来到了医院。杰姬说,她不想再活在未知之中了,她想掌握主动权。几个月过去,她不仅通过了驾照考试,还搞定了特制厕所的经费问题并已开始建造。她决定完成检查,面对或好或坏的结果。

“等检查结果出来,我会给你打电话。我会说,‘我已得到了你的结果。很高兴,是个好消息’；或者我会说,‘抱歉,不是好消息’。除此之外,我们不会谈论其他事情。”医生与杰姬这样约定好。医生和杰姬确认了检查流程,签下了检查同意书。一切就绪后,一个护士给杰姬采血——对杰姬而言,那几秒钟决定了她的命运。

杰姬和托尼希望在检查结果出来后再养一条狗,因为在陪伴了他们14年后,爱犬西波尔去年9月去世了。他们期待,一条新狗能够分散一下他们对于已知结果的注意力。

结果出来前几天,杰姬紧张极了,她晚上也经常做些奇怪的梦。因为答案马上就要揭晓,那是个她好奇了半辈子却又害怕知晓的答案。

去医院的路上,大家都很安静。霍伯森医生已经在门口等着她了:“欢迎你,杰姬,请进。我们已经得到了关于你的好消息,请随我看看。”

“报告上显示一切正常。没有比这更好的消息了。”

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