基因如何运作:从海明威的猫谈起

《海明威的猫：基因是如何运作的》

（英）凯特·阿尼著

葛文聪译

中信出版集团

◎郑渝川（书评人）

谈这本书，不能不提海明威的六趾猫。大作家海明威曾收到一只六趾猫，起名叫雪球。这只猫据说非常擅长抓老鼠，所以繁衍了很多代，而它的后代中有很多也是六趾猫。如果你造访美国佛罗里达群岛最南端的西锁岛的海明威故居，就会看到它们的身影，海明威的“雪球”如此有名，以至于六趾猫常常被称为海明威猫。那么，为什么海明威猫会比一般的猫多出一个脚趾？

实际上，六趾猫跟畸形六指人，遭遇的是同一种遗传错误。导致这种畸形的是DNA中的一段错误区域。这个区域发挥着调控开关的功能，通常会在人或猫的胚胎进入发育过程中，开启1个基因，指导人指或猫趾的形成。20世纪90年代，英国科学家对老鼠进行了转基因实验，将特定基因随机地嵌入老鼠的基因组中，从而使得其中一些老鼠生有畸形足部和多余的趾。这一实验启发了其他科学家，从而揭开了人指或猫趾形成出错的基因奥秘。

英国广播公司BBC科学节目主持人、科学家、科普作家凯特·阿尼，曾获剑桥大学遗传学方向的博士学位，致力于挖掘科学前沿研究进展。凯特·阿尼采访了多位诺贝尔生理学奖得主以及在基因科学、生命科学等学科具有重要影响力和创新潜力的多位新锐学者，对话基因研究的新发现。我们现在看到的这本《海明威的猫：基因是如何运作的》，就汇集了凯特·阿尼采访科学大咖、怪咖们的实录，介绍了基因科学前沿研究的进展。

有趣的是，虽然基因科学研究本世纪以来取得了很大进展（相比本世纪初人类基因组草案公布时），但科学家对于人类基因如何运作，却因为更多的发现而感到了更多的困惑。20世纪末，曾有科学家提出了“垃圾DNA”的概念，这是因为人类DNA的数量种类，远远少于其他许多动物甚至植物。在进化过程中，基因组的一部分被复制，被自然选择检验，有益部分演化为真正的基因，而无益部分却被保留了下来，为真正起作用的基因做材料。这意味着，人类基因组中堆砌的是许多“无用的”材料。2012年，来自国际学界的许多科学家联合发布了DNA元件百科全书，宣称垃圾DNA的作用非常多，比如附着于上的蛋白质能够开启或关闭基因。

人类基因组中携带着大量的“遗传垃圾”，这使得人类的繁殖时间大大长于其他许多物种（寿命也因此变得更长）。垃圾DNA可以起到诸多作用。如果按照功能性，重新将DNA划分为有功能的和无功能的两类，就可以发现，无功能DNA未必就是真正意义上的“垃圾”，完全可能是闲置的，就像我们生活中那些暂时不用、囤起来的物件一样。而那些有用的DNA长期使用，可能变得有害，要被归于垃圾DNA之列。

《海明威的猫：基因是如何运作的》这本书提到的海明威猫、畸形六指人，都是因为基因调控开关发挥了作用。事实上，基因调控开关的影响还不止于此，人的肤色与发色都受之决定。人类、棘鱼等许多生物都有kitlg基因（又称“干细胞因子”），这一基因编码的蛋白质具有促进造血、提高精子生成活性、促进黑色素细胞生成等功能。通过棘鱼实验发现，改变该基因编码的调控开关，就可以改变其肤色。而对于欧洲白人和西非黑人的基因研究中，科学家同样找到了类似的情况：欧洲白人和西非黑人kitlg基因30多万个字母中，有1个字母不同，而这导致了肤色呈现白色或是黑色。当然，肤色还有深浅程度之分，还会受到其他因素的影响。

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