我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法 椎间盘脱出可能与基因变异有关

■医学前沿

湖南省妇幼保健院小儿康复科主任王鷁超带领课题组，研发了一项具有完全自主知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，就能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。

据统计，世界上已知的小儿遗传性代谢性疾病多达500余种，可通过尿液检测与分析的约有百种，国内仅为35至50种。此前国际上最先进的第四代尿检技术仅可检测约150项生物指标，且主要集中在有机酸类标志物。王鷁超率研究人员克服了离子源易污染、质谱峰杂峰多以及胺类、a-酮酸与a-醛酸难以被检测等第四代技术中出现的难题，使检测的灵敏性和特异性大幅提高。由于可从尿液中检出1-甲基或3-甲基组氨酸等极难检测出的低丰度生物标志物，专家认为这一“复杂生物基质微量样本预处理新技术”已将尿液检测技术推进至第五代水平。

据《中国科学报》

日本理化学研究所10月9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。

研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种叫做“CHST3”的基因与椎间盘变性有关。在实验中，研究小组发现，如果“CHST3”基因的一部分出现变异，该基因的功能就会下降，致使椎间盘作为缓冲物的功能降低，从而容易出现椎间盘脱出和腰痛。“CHST3”基因变异后，出现椎间盘变性的风险是未变异人群的1.3倍。 据新华社

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