预防“新生儿缺陷”从结婚那一刻开始

中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。实际上，每一个孕妇都很关注自己腹中胎儿的健康，预防出生缺陷，应该从结婚的那一刻开始，进行婚检。其后孕检和产检。

据介绍，出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。比如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000余种。

遗传因素造成出生缺陷占10%-25%

造成孩子出生缺陷的原因主要有两个方面：一是遗传因素，即基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷；二是环境因素，比如营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病或长时间在高温高热环境工作等。

相关资料报道显示，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%-25%，而在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素，比如感染（各种病毒、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。

■温馨提示

出生缺陷中先天性心脏病排首位

医学统计数据显示，2017年广东排名前三的出生缺陷疾病，分别是先天性心脏病、多指和唇腭裂。如果胎儿患有先天性心脏病，家长不要恐慌或立即放弃孩子。在临床上，先天性心脏病一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，实现早期诊断、精确评估。不仅能避免诊断错误导致不必要的引产，而且能让重症先天性心脏病患儿得到及时救治。

预防发生出生缺陷三级策略

为了避免“出生缺陷”婴儿出生，专家认为，最重要的预防在父母双方。比如从结婚开始，备孕期、孕产期和出生后，采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。

婚前检查和咨询。结婚前进行婚检，在医生指导下对影响生育的疾病进行早期干预。比如在广东，夫妻双方要进行地中海贫血的筛查。

孕前调理好身体。在备孕期间，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。夫妇双方要预防感冒，谨慎用药、戒烟戒酒、改变不良生活习惯、避免接触放射线和有毒有害物质等高危因素，不养宠物等，把身体调理到适合怀孕的状态。

孕后产检及筛查。怀孕后应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷。胎儿出生缺陷的筛查主要有唐氏筛查、畸形超声筛查和地中海贫血筛查，以及相关疾病筛查。对于筛查异常的胎儿需要尽快接受产前诊断。

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