安医一附院首次发现无头精子症致病基因

本报讯（记者 王慧慧）记者10月11日从安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家在全球首次发现导致男性不育的无头精子症致病基因SUN5基因。目前这一研究成果已刊发于最新一期《美国人类遗传学杂志》。

“在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪\’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子\’是歪的。 ”据安徽医科大学生殖医学中心朱复希博士介绍，目前将近15%的夫妻面临不孕不育症所带来的痛苦，其中50%由男方因素所致，而导致男性不育的主要原因之一是畸形精子症。自1981年第一个人类无头精子症病例报道以来，国际上已陆续报道20多个无头精子症病例。

安医大一附院生殖医学中心、生殖遗传学研究所及省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心曹云霞团队对此进行科技攻关。以朱复希博士为主导的男科研究组首先在17个家系中发现8个家系存在SUN5基因的纯合或复合杂合突变，共发现10个不同位点的突变。之后，生殖医学中心课题组通过蛋白质免疫印迹实验（Western blot）和免疫荧光实验比较正常人和几个患者成熟精子中SUN5蛋白的丰度及定位，证实SUN5基因突变导致患者成熟精子中该蛋白表达量显著降低甚至缺失，并影响SUN5蛋白在精子头颈连接区域的表达定位。

该研究结果揭示了SUN5基因突变是导致人类无头精子症的主要致病原因，为人类无头精子症的精确诊断、遗传咨询以及生育选择提供了理论依据。

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