利用深度学习算法,这款应用可以分析就诊者脸型、眼睛、耳朵、鼻子和嘴唇等位置,与基因疾病患者面部特征数据库相比对,给医生列出就诊者可能患有的基因疾病清单。某些基因疾病患者会呈现相似的面部特征,例如患有威廉斯综合征的儿童总会呈现出特别灿烂的笑容。
圣玛丽医院已使用这款名为Face2Gene的手机应用为儿童筛查基因疾病。据称,这款应用可在几秒内识别多种基因疾病的2000多种面部特征,缩短了确诊时间。
该应用开发者认为,罕见基因疾病的治疗往往因为确诊时间过长而贻误了最佳治疗时机,这款应用有望改善这种情况。在英国和美国,通常需要5年至7年才能确诊孩子是否患有某种罕见基因疾病。不过,基因疾病的最终确诊还要依靠DNA。
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