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要用55万元天价药来救命的罕见病 这一家已扛了4年

来源:华商报 2021-09-23 01:56   https://www.yybnet.net/

前不久,“西安55万儿童天价药费”成为热搜新闻,脊髓性肌萎缩症(SMA)成为热点。这种罕见病为何一针特效药便需花费普通家庭难以承受的 55 万元?特效药需要使用多久,效果如何?罕见病用药是否支持纳入医保?

他们的坚持:8针特效药花费195万

孩子病情有所好转,叫“妈妈”很清楚

他们的乐观:孩子每走一步的艰辛

都被父母化作一张张笑脸来呈现

他们的心愿:希望下一个生日

宝贝可以坐着吹蜡烛许愿

围绕着脊髓性肌萎缩症(SMA)一系列问题的讨论,公众开始关注起SMA患儿的家庭生活。记者联系到抖音一位昵称为“草莓味的诺诺”的用户,她的女儿诺诺是一个SMA宝宝。在置顶的视频里,短短两分钟,浓缩了一个SMA宝宝家庭4年来抗击罕见病的经历。从最初孩子确诊SMA,到注射8针特效药后清楚地喊出“妈妈”,每走一步的艰辛,都被诺诺父母化作一张张笑脸来呈现,一家人的乐观与阳光,感染了很多人。

“下辈子不一定,还能遇见你,所以很珍惜不敢大意,用尽所有气力,小心地爱你……”这一世的缘份,让诺诺父母下定决心,给女儿最无微不至的照顾,最深情长情的陪伴。

命运中的不速之客:罕见病

宽敞温馨的卧室内,粉色的床单,粉色的枕头,粉色的毛绒玩具,床头右侧,依次摆着呼吸机、排痰机、血氧监测仪等医疗仪器……3年多来,父母为了照顾患有脊髓性肌萎缩症的女儿诺诺,已经将家里变成了一间“儿科重症监护病房”。

2017年9月10日,诺诺在深圳出生,圆嘟嘟的小脸,水灵灵的大眼睛,一哭一笑都咧开的小嘴,还有肉乎乎的小胳膊小腿,这一切与正常的宝宝都没有分别。

2个月大时,有天妈妈在给诺诺洗澡,诺诺抬起了头。大部分宝宝在3个月左右时抬头会比较稳定,一看诺诺抬头这么早,家人很开心地用手机拍了下来。但那是诺诺第一抬头,也是最后一次。

那时的诺诺活泼好动,吃饱了会躺在床上咿咿呀呀地挥一挥小拳头、蹬一蹬小脚丫。然而,意想不到的事情也正在一步步逼近这个家庭。

诺诺3个月时,父母无意中发现孩子嘴右侧有点向下歪着,但当时以为是婴儿正常的小表情,也没怎么在意。4个月时父母带诺诺回到爸爸的老家哈尔滨,看望爷爷奶奶,就在这段时间,大人们发现宝宝不会动了。他们带孩子在当地医院检查,医生初步诊断是脑瘫,诺诺接受了3个月时间的康复训练。每天在医生的康复训练中,诺诺不舒服会哭,但让妈妈感动的是,女儿什么都不懂,还是会一边眼里噙着泪、一边抽泣着配合康复师坚持训练。

可是,康复训练没有让诺诺的状况变得好起来。7个月的时候,父母发现诺诺的手抬不起来了。2018年5月,他们带诺诺前往北京求医。

残酷的消息还是来了,诺诺被确诊为脊髓性肌萎缩(SpinalMuscularAtrophy,简称SMA)。

SMA是一种遗传性神经退行性疾病,由单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷引起,SMN蛋白缺失程度会造成包括呼吸肌在内的肌肉无力甚至瘫痪(诺诺的父母属于各自缺失一条SMN1基因)。SMA依据发病年龄和获得的运动功能,从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重,出生后就会发病,需要依赖呼吸支持。患儿多会伴随呼吸、吞咽障碍、骨骼变形、营养不良等多系统损害。如果不进行治疗,大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下,无法活到两岁。

SMA也是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000,每50人中就有1人是致病基因携带者。这一罕见病的发病概率是万分之一,而对于每个患儿家庭来说,都是百分之百的不幸。

确诊后的一个念头:不离不弃

诺诺的妈妈来自山东临沂,爸爸来自黑龙江哈尔滨,妈妈一度非常疑惑,他们不是近亲,没有血缘,为什么孩子会有基因缺陷?当确诊的那一刻,他们认为是命运在和他们开了一个大玩笑。

确诊之后的一个月,诺诺的情况更严重了,没有肌肉没有力气,身体就像面条一样,软塌塌的。在离1岁生日还有10天的时候,诺诺情况危急住进了重症监护室,这一扛就是21天。

SMA会影响到患儿的呼吸功能,出院之后,诺诺父母花12万买了呼吸机、排痰机、血氧监测仪等多种医疗仪器在家保命。

由于肌肉无力,诺诺失去了自主吞咽进食的功能,依靠从鼻子插入的胃管进食。1岁10个月时,为了让诺诺更舒服地进食,做了胃造篓手术,给诺诺在腹部装了一条管子,可以将食物通过针管注入管子来进食,这样就避免了胃管进食的不适。妈妈把这种进食方式称为“用肚子吃饭”。

2020年4月,诺诺父母开始集中在抖音发视频,记录诺诺的生活,不离不弃,一家人一起等待奇迹的出现。

“用肚子吃饭”只能吃流食,即便如此,爸妈也尽可能让女儿吃饭更有仪式感,每天换着花样给诺诺做营养餐,再用破壁机将食物加汤打成糊,为了满足诺诺馋嘴的小心思,也会用小勺给她嘴里喂一点,让她尝尝味道。

诺诺的绝大部分时间只能躺在床上,抱起时,需要大人用手托住脖子和屁股。睡觉时,要戴上呼吸机,因为鼻子上有一长长的管子,而被昵称为“象鼻宝宝”。诺诺的卧室,已经变成了家庭儿童监护室,妈妈爸爸都练成了“高级护士”,为防止呼吸道有痰堵塞,晚上睡前排痰是必做功课。

平时,诺诺爸妈带诺诺外出,帮助她用手去触摸一切可以触摸的事物,花朵、小草、石头,带她去看风车、看喷泉、看大海,去感知这个美丽的世界,没有同龄的小朋友一起玩耍,爸爸妈妈就当她永远的玩伴。

疾病让诺诺的身体非常瘦弱,4岁的孩子体重还不到20斤,四肢萎缩无力,与健康儿童的外貌身型相差较大。带诺诺出门,有时难免会遇到周围人异样的眼光,但只要诺诺开心,父母认为一切外在的眼光都无所谓了。

70万元一针的救命药:诺西那生钠

2019年10月24日,诺诺打了第一针治疗脊髓性肌萎缩症的特效药——诺西那生钠注射液,当时的花费是近70万元。

诺西那生钠,药名中有一个“诺”字,刚好和诺诺名字一样,妈妈曾苦笑着说:“这可能是命中注定吧。”这个药,也正是前不久“西安天价儿童药费”新闻中的“主角”。

2016年12月23日,诺西那生钠经美国FDA批准上市,是全球首个SMA精准靶向治疗药物。在治疗SMA的过程中,第一年需要打6针,之后每年需要3针维持治疗。在美国,定价为12.5万美元/针(约合人民币86万),首年费用75万美元(约合人民币521万),之后每年花费37.5万美元。

2019年4月28日,诺西那生钠注射液在中国上市,并成为国内首个能治疗SMA的药物,价格是近人民币70万元/针。

这个价格之前在国内也引起过争议。一年前,一则“救命药,国内一针70万,澳大利亚只要200元”的新闻一度让诺西那生钠成为热点。

但实际上,该药品在澳大利亚政府采购中单支价格为11万澳元(约合人民币55万元),患者自付费用为41澳元(约合人民币206元),澳大利亚医保每年为该药负担的费用为2.4亿澳元左右。因此,“澳大利亚只要200多元”,其实是由当地政府医保承担大部分费用后的患者自付部分。

今年1月份,诺西那生钠价格在国内降为55万元一针,药品方还对患者开始进行赠药措施,买1针赠3针,也就是说,每年只需要支付第1针的费用55万元,这一年内后面的用药都是免费的。

截至9月4日,诺诺已经打过8针诺西那生钠,有网友在留言中询问,是不是花费超过400万了?诺诺妈妈回答,没有这么多,因为年初药品降价,他们8针药品的花费是195万。

前不久,随着媒体对“天价药费”及对“罕见病”的报道,“救命药入医保”话题也再次引发关注。

4年的坚持,孩子在一点点进步

5毫升一瓶的特效药,给一家人带来了希望。

在打过第一针之后,诺诺就有了一些进步:腿部可以轻微晃动,手可以短暂抬起、轻微抓握,白天睡觉也可以不用呼吸机就能睡着。这些微小的进步给了诺诺父母信心,接下来的事,就是努力挣钱,给诺诺攒救命的钱。

曾经有网友留言劝她“你们已经做得很好了,但这样下去大人小孩都受罪,让诺诺走吧,你们还可以再生一个孩子”,有网友质疑“没有质量的生活应该早早放手,父母这样做只是为了安慰自己……”,更有甚者,说他们是在拿孩子卖惨博同情。

出于对自己SMA基因携带的担心,也或许是怕分散照顾诺诺的精力,诺妈与丈夫还没有勇气下定决心生第二个孩子。而对诺诺,就算别人再怎么说不值,他们依然坚定地选择坚持。

长期的心力交瘁,让她落下失眠的习惯,每个晚上都很丧,第二天起来还要依旧做个“打不死”的妈妈,她曾记录下“我在期待花开,可花期为什么那么长……”,有时候感觉快要坚持不下去了,但看到孩子一天比一天棒,瞬间又会满血复活。

说到丈夫,诺妈非常感慨,当初还曾以为他们熬不下去而分道扬镳,但他用行动证明了自己是一位负责任的爸爸和老公,平时给诺诺喂饭、排痰、陪诺诺玩、拍照、换垫布,哄睡,爸爸的身影经常出现在视频里,有些地方比妈妈还要用心。视频中,他的头发也越来越少。2020年7月23日,快3岁的诺诺第一次喊出了期待已久的“妈妈”,要知道很多SMA宝宝都不会说话,这一声“妈妈”让她觉得这几年来所有的苦都值了。

抗击罕见病的经历让诺诺父母与更多SMA患儿家庭相识,他们互相加油打气,有的患儿打过几次诺西那生钠后,已经可以坐起,有的开始锻炼行走……现在的诺诺,运动功能上还没有明显的变化,但语言表达能力有了很大的进步,可以清楚地叫妈妈,会叫爸爸、奶奶、爷爷;可以和妈妈交流,会从1数到10;还能在妈妈的帮助下,感谢网络上关心她的阿姨和叔叔们。

无论如何,爱与希望都是我们生命中最鲜亮的底色。前几天,他们大家庭聚在一起,给诺诺隆重办了4岁的生日会,爸妈许下的愿望是:

“希望下一个生日,宝贝可以坐着吹蜡烛许愿。”据陕光灯

>>网友声音

■落到哪个家庭上都是一场灾难,什么时候能纳入医保啊?

■就算是降价,就算是买一赠三,也不是大多数普通收入家庭能承受分毫的,这孩子家庭还能支持她打八针,绝大多数家庭一针都打不起。

■祝愿诺诺越来越好,也希望疾病和痛苦不再发生。

■不管发病率是万分之一,还是千万分之一,只要成了那个之一,天就塌了。

■宝贝好可怜啊,小小年纪就要受这么大的罪,祝宝贝早点好起来!

■看着心疼死了,不知道商业保险有没有用,如果有可能,还是要买商业保险。

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