精准医学将带来颠覆性改变

中科院院士陈润生来川出席论坛，接受本报记者采访——

家庭与生活报记者宁蕖6月3日，在电子科技大学基础与前沿研究院五周年院士高峰论坛上，中国科学院院士、生物信息学家陈润生在接受本报记者采访时表示，在“精准医学”发展到一定程度后，将给医疗行业以及整个人类社会带来颠覆性改变。

精准医学，从微观上讲，这一概念包含了精准预防、精准诊断、精准治疗；从宏观上讲，精准医学是“基因测序”等先进技术在临床上的应用；从长远来看，精准医学是对现代医学性质的一种颠覆；而在当下，精准医学能用于对癌症靶向药物的研发、对部分疾病的预防性干预等；在学术界看来，精准医学意味着是一场刚踏上的征途，目的地是人类生命的终极奥秘；而对于资本来说，这一涵盖了诸多专业概念的词汇则暗藏着万亿级的商业宝藏。

破译遗传密码实现未病先治

显然，这样“更简洁”地表达对公众理解“精准医学”这一概念的帮助并不大，但有几个例子，可以让我们窥见在“精准医学”发展到一定程度后，给医疗行业以及整个人类社会可能带来的颠覆性改变：

2015年8月初，医生在91岁的美国前总统卡特大脑里发现4个黑色素瘤。医生根据卡特的基因、所处环境和生活方式来实施有针对性的治疗。同年12月，卡特赴医院做核磁共振检查，院方表示，脑部癌症已经消失！帮助卡特战胜癌症的，正是“精准医疗”。

癌症的精准治疗就是“精准医学”的具体体现。也就是说，癌症治疗已经在向过去的百人一药（化疗）、千人一烧（放疗）和万人一刀（手术）的治疗模式告别。

还有一个更典型，也更容易理解的案例：2013年5月14日，美国著名女影星安吉丽娜·朱莉宣布自己在当年4月27日完成了双侧乳房切除手术。之所以进行这项手术，是因为她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。

据朱莉介绍，自己的母亲曾经与癌症作斗争了近十年，于56岁时去世。而经过检查，朱莉发现自己的BRCA1基因也发生了突变，患乳腺癌的概率高达87%，她决定主动出击，用专业的医学治疗降低患病风险，朱莉的这一决定，让她乳腺癌发病率降至了5%。

试想一下，随着精准医学的发展，如果更多的、甚至全部的疾病都能通过“基因检测”做到“未病先治”，那现代医学的概念也将被颠覆。“从狭隘的方面看，精准医学能让诊断更准确、治疗更有效。从更大的方面讲，精准医学可以改变‘大健康’的理念，医学将从诊断治疗为主过渡到以健康保证为主。这是一个理念的变化，这个理念的变化一定会推动国家在制定医疗系统的法律法规、医疗政策、医疗保健制度等方面发生变化，最终将促进和医疗相关的产业发展。”陈润生说。

精准医学刚刚起步97%遗传密码仍等待解密

2000年6月26日，参与研究的26国科学家公布了人类基因组工作草图。这是迄今为止，人类完成的最重要、最令人惊叹的图谱。借此，“精准医学”也有了萌芽之地，但也就是从那时起，人们才发现，虽然破解出了生命的源代码，但要看懂它却依然难如登天。

“到目前为止，集中人类的智慧，能够读懂人类遗传密码这本天书的部分，大约只有3%，也就是说，另外的97%是个黑洞。”陈润生院士说，“能读懂的部分只有3%，何谈精准呢？因此，我们的精准医学其实才刚刚起步，这是一个非常值得探索的领域。”

事实上，人类从未停止过关于这97%的探索，有人认为，如果把人类基因比作一个通讯系统，那这97%也许是“人为”增加的冗余部分，其目的是增强对原本单一信号的保护，是不起实质性作用的。“这从逻辑上来讲是讲不通的，”陈润生院士认为，“生物进化了这么多年，不可能没用的东西越来越多，以至于占到了97%。”

科学家们其实也已经在这些未知的97%中发现了一些蛛丝马迹，陈润生院士预测，一个叫做“MALAT1”的因子将会成为近几年的一个“明星”。“我们发现，‘MALAT1’所在的基因要是突变了，就可能会导致非小细胞肺癌。也就是说，那97%基因的突变，也是会导致肿瘤的，但是现代医学还没有把这部分基因突变导致肿瘤的指标纳入诊断指标。”陈润生说，随着精准医学的发展，我们才越发觉察到现代医学在对抗疾病时的孱弱无力——去医院检查肿瘤标志物，其实只检查了遗传密码的3%。

13万亿的蛋糕吸引全球资本

尽管学术界还在人类遗传密码的“黑洞”中抽丝剥茧，但资本早已安耐不住。

“2017年，科学院的政策局专门做了一个调研，这个调研是为了在雄安新区去探测未来的发展所做的，当时调研的结果，估计到2020年，全世界的精准医学的规模可以达到13万亿人民币，最终落实到产业上，这是一个足以震撼大家的规模。”陈润生调侃道，“我之前跟一个公司的老总聊精准医学，讲完后他跟我说，你讲的其他的内容还是很丰富啊，但我最感兴趣的还是那“13万亿”，我得回去想想，能切多大一块蛋糕。”

公开资料显示，2018年，定位于消费级基因检测服务的Genebox应运而生，并获得3,600万元人民币天使轮融资。同样是消费级基因检测公司的“23魔方”也于同年声称完成了1亿元的B轮融资……消费级基因检测公司如雨后春笋般涌现，如今，在各类平台上，我们只需要花几千甚至几百元，就能检测自己的基因，这些基因检测产品宣称自己能测出“健康风险”“祖源分析”“遗传特征”等等，但这样的检测准确率有多少？又有没有意义呢？有自媒体曾购买了三家不同机构的产品对同一个人进行检测，三家结果却大相径庭。

事实上，早有部分专家表示，医学界对消费级基因测序并不认可，此前，23andMe获得美国食品药物管理局(FDA)的批准，允许其通过自家DNA检测设备向美国客户透露其基因是否潜藏着10种疾病状况的风险时，美国人类医学遗传学会也提出了反对意见。

对于资本，陈润生院士认为这是一把双刃剑，“资本的介入一方面会促进资源的获取，促进研究工作的发展，但如果过度的炒作，不正确的引导和宣传，会造成群众对事物不客观的理解，导致负面的社会影响。”

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