四川大学华西医院眉山医院发现一例世界级罕见病

本报讯（杜佩聪）近日，眉山一名市民小娟（化名）从地里劳作回来，感到手足酸痛与乏力，在上了厕所后突然出现四肢麻木、疼痛还伴痉挛性抽搐等症状。在家人的陪同下，小娟来到四川大学华西医院眉山医院检查。

经了解，近亲结婚的父母所生育的五个兄妹中，小娟和家中老三同样都是高血压病患者，且都是结婚多年没有怀孕。小娟从小皮肤偏黑，一直没有明显的女性特征。回忆过往的工作学习经历，接诊她的内分泌科主治医师费扬帆发现先天性肾上腺皮质增生症中的有一种叫“17α-羟化酶缺陷症”的罕见病与小娟的症状十分类似。据资料显示，全世界对此病例的报道也不过几百例，难道这种“百万里挑一”的罕见怪病发生在了小娟身上？

接下来，费扬帆为小娟进行了垂体、肾上腺全套激素、骨龄及肾上腺CT等相关的一系列筛查，发现其双侧肾上腺严重增生，各项激素都明显异常，子宫没有发育，且骨骺都还没有完全闭合，完全符合“17α-羟化酶缺陷症”的全部症状。最后通过多学科的联合会诊，确诊了小娟患上了这种罕见病。

“这种疾病实属罕见，没想到在我们身边发现了！”费扬帆说道。万幸的是，这种病也有治疗成功的可能性。治疗过程中，费扬帆给小娟用了针对性的降压、补钾、抑制ACTH治疗，使小娟的血压、血钾逐渐恢复到正常水平，四肢麻木、疼痛的症状也一天天减轻。随着身体机能不断恢复良好，费扬帆还告诉了小娟和她爱人一个好消息，如果能坚持治疗，适当补充激素，她还可能恢复女性的第二性征，且只要染色体正常，便还有机会通过辅助生育技术怀上宝宝。小两口听后乐开了花，对未来的生活也充满了信心。现在小娟已康复出院，并定期接受门诊随访治疗。

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