残疾预防 从生命源头开始

◎ 川江都市报记者 刘明霞

每对父母都希望孕育完美的宝宝，然而很多时候并不能如愿以偿。今年8月25日是第三次全国残疾预防日，今年的主题是“残疾预防，从生命源头做起”。

那么，怎样才能做到从生命源头预防残疾？如果孩子出生后，患有先天性畸形等疾病，又可以得到哪些救助？

做好三级预防，可预防大多数先天缺陷儿的出生

“出生缺陷指的是在孩子未出生之前，就已经发生了结构或功能的异常。”西南医科大学附属医院产前诊断机构主任傅晓冬介绍说，结构异常，是能看到的异常；功能异常，是无法看见的异常，包括一些代谢性的疾病，要出生后通过检查才能发现。“出生缺陷在我国发生率比较高，每年新增出生缺陷儿约100万例左右。”

引起出生缺陷的原因主要有两方面，一是来自父母的遗传因素，另外是孕期受到物理、化学、生物等环境因素的影响，引起基因的突变或结构的受损。而通过三级预防，可以大大降低常见出生缺陷的发生。

一级预防指孕前预防。如结婚时进行婚检，或准备要小孩时进行孕前检查和优生遗传咨询。傅晓冬特别提醒说，年龄超过35岁，有家族遗传性疾病或者本身患有疾病，分娩过出生缺陷儿或有反复流产、死胎、死产史等情况的，夫妻双方最好进行孕前优生遗传咨询。

二级预防指孕期进行产前筛查、产前诊断。目前，西南医科大学附属医院是泸州市唯一具有产前诊断资质的医院。

产前筛查一般是指，孕11-13+6周， B超测量胎儿颈部透明带，也就是俗称的NT检测；孕16-20周，唐氏筛查，主要是对21-3体综合症、18-3体综合症及神经管缺陷筛查；以及孕14-20周，通常说的无创DNA筛查，通过抽取母亲血液，分离出胎儿的染色体，重点筛查的是21、18、13染色体；孕22-24周，进行三级超声检查，对胎儿结构进行系统筛查。如果筛查结果为高风险的孕妇，还需进行产前诊断，即进行羊水检查。如果超声检查胎儿个别部位有异常，可通过四级超声针对异常的部位进行动态检查。

傅晓冬提醒，由于知识和技术的局限，以上筛查和诊断方法不能确保做到100%的将出生缺陷检查出来。

三级预防指对新生儿进行常规的筛查。主要是代谢性疾病的筛查，比如苯丙酮尿症、甲状腺功能筛查等。这两种疾病筛查出之后，可进行早期干预治疗，不会对孩子将来产生影响。

先天性结构畸形患儿、脑瘫患儿、先天性心脏病患儿，都可以申请相应救助

“项目开展以来，已经有32位先天性结构畸形患儿得到了救助。”西南医科大学附属医院医务部副部长郭杏介绍，作为四川省10家先天性结构畸形救助定点医疗机构之一，西南医科大学附属医院从2018年开始开展先天性结构畸形救助项目，对在医院接受门诊或住院治疗的先天性结构畸形患儿进行救助。

除了先天性结构畸形患儿，西南医科大学附属医院也是泸州市儿童先天性心脏病患儿救助定点医疗机构和脑瘫儿童康复救助项目定点机构，对脑瘫儿童康复训练、先天性心脏病患儿进行救助。

同时，医院还是国家“贫困聋儿人工耳蜗抢救性康复项目”定点手术医院，具备独立开展人工耳蜗植入术的资质，是目前全省仅有的3家人工耳蜗植入定点手术医院之一，一直以来大力协助贫困聋儿申请项目资助，并为患儿进行手术。

据郭杏介绍，未来，西南医科大学附属医院还将在康健中心院区打造一个儿童早期发展培训基地，联合儿保科等多个科室，对脑瘫患者、孤独症患者等进行康复治疗。

先天性结构畸形救助项目，哪些人可以申请救助？

据悉，为了减少先天性结构畸形所致残疾，自2017年起，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会启动实施先天性结构畸形救助项目，针对六大类72种先天性结构畸形疾病，为项目省（区、市）18周岁以下（含）的贫困患病儿童提供医疗费用补助。具体72种疾病可参见中华人民共和国国家卫生健康委员会网的《一分钟看懂——先天性结构畸形救助项目》文章。

救助对象：

18周岁以下（含）患儿；能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的贫困证明；在定点医疗机构诊治；医疗费用自付部分超过3000元（含）。

确诊患有6大类72种先天性结构畸形疾病。

补助标准：

自付部分超过3000元（含）、小于4000元的，补助额度为3000元。自付部分超过4000元（含）的，按自付费用的75%予以补助，最高补助额度为30000元（含） 。

申请注意事项：

救助对象无户籍限制，凡提出救助申请日期的上一年度1月1日（含）2018年1月1日（含1月1日）之后在西南医科大学附属医院接受门诊或住院治疗的所有患儿均可申请补助，由患儿监护人准备申报资料，西南医科大学附属医院负责审核材料和申报。

省级管理机构和基金会审核通过后，救助款汇入患儿监护人银行账户。西南医科大学附属医院相关临床科室负责患儿的回访工作。同一申请人只有一次获得救助机会。如同一申请人因先天性结构畸形需多次到西南医科大学附属医院治疗，可以累积医疗总费用后再申请。

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