4岁男孩患“怪病” 对症治疗迎转机 市中医医院儿科罕见病救治小记

经过治疗，目前东东恢复良好。

头颈歪斜走路歪歪扭扭，身上皮肤硬化像鱼鳞一样脱落，牙齿松动脱落只能吃流食，4岁的东东（化名）备受“怪病”折磨，家人心疼不已。

直到近日，东东被母亲带到市中医医院儿科就诊，医生终于揭开了“怪病”的面纱：该病为系统性硬化，是一种罕见病，成人的患病率只有百万分之三点七，儿童的患病率更低。

1孩子突然患“怪病”

事实上，2岁之前，东东还不是这样。那时的东东活泼可爱，皮肤白白嫩嫩，发育还算正常，家人都期待孩子能快长快大。

可渐渐地，家人发现，东东的皮肤开始出现一些微妙的变化。“那时孩子的头颈渐渐有些歪斜，身上不断有皮疹出现，很多部位的皮肤开始硬化，像鱼鳞一样脱落。”东东的母亲赵女士说，2岁之后，东东除了皮肤问题外，身上的一些关节也开始突出僵硬，帮孩子穿裤子时孩子的脚腕不能伸直，手指和脚趾肿胀、发亮。此后孩子连齿龈都开始萎缩，导致牙齿脱落，家人只能喂孩子吃流食。

好好一个孩子，究竟患上什么“怪病”了呢？东东的父母看在眼里，急在心里，马上带孩子去到当地医院看病。可一番检查过后，医生也说不出所以然来，只能定期为孩子开一些药物控制，由于无法对症治疗，东东的情况依然每况愈下。虽然此后东东的家人也想过带孩子到外面的大医院治疗，但由于他们是融水苗族自治县洞头镇的贫困户，经济并不宽裕，巨大的花费让一家人犯了愁。直到今年4月，事情迎来了转机。

2一次就诊迎转机

由于孩子的情况一直不见好，4月下旬，东东的父母再次带孩子前往县里的医院就诊。这一次，他们来到了融水县中医医院，为孩子看病的恰好是市中医医院派驻当地的皮肤科医生。

即使诊治过不少患者，可皮肤科医生看到东东的一系列症状还是愣住了，从来没有见过这样奇怪的病例。由于融水县中医医院为市中医医院紧密型医联体单位，医生建议东东的父母将孩子转诊到市中医医院儿科就诊，市里经验丰富的专家或许知道孩子的病症。

抱着试一试的心态，4月23日，东东的母亲带着孩子来到了市中医医院。

儿科主任沈琪查看了东东的病情后，凭借丰富的临床经验和参阅相关文献，很快找到了病因所在，初步判断东东患上了一种罕见病——系统性硬化病（弥漫性皮肤型）。随后，沈琪与复旦大学疑难病诊断中心的专家沟通，进一步确诊东东的病就是系统性硬化病。

据悉，系统性硬化病是一种以皮肤变硬和增厚为主要特征的结缔组织病，在成人当中非常罕见，在男性儿童当中更是少见。这种病会导致肺间质纤维化和肺动脉血管病变，如果不及时治疗，病人有可能被活活憋死。

找到病因，接下来就是对症治疗，东东随即住院接受救治。

3对症治疗解病痛

经检查，东东之所以长期头颈歪斜，正是因为系统性硬化病导致的颈椎畸型造成的。为了与国内权威专家探讨治疗方式，沈琪将这一病例发到全国顶级医学专家云集的丁香园医学论坛上，可10多天过去了，并没有相关专家答复，可见全国此类疾病的发病率相当低。

随后，沈琪决定用糖皮质激素联合环磷酰胺对患儿实施药物治疗。事实证明，该方法十分有用，仅一个星期，东东的病情就逐渐好转，身上的皮肤开始慢慢软化。

“虽然孩子疾病缠身，讲话咬字不太清晰，但脑部发育没有问题，现在经过治疗更是好多了。”东东的母亲表示，刚入院的时候孩子头颈歪斜得厉害，看不见路，走路弯弯曲曲，现在头颈摆正了一些，可以走直线了。此外，现在东东的手指和脚趾也不再肿胀，身上各处的皮肤开始变得光滑，一切都在往好的方面发展。

看到儿子病情的转变，东东的父母很惊喜。日前，东东临出院时，其母亲赵女士特意给儿科医护人员写了一封感谢信。不久之后，东东就能和其他孩子一样，正常生活，正常上学了。

本报记者 韦安

（图片由市中医医院提供）

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