为孩子保留住世界的声音 记市妇幼保健院医学遗传科副主任严提珍

严提珍在工作

“尽管家人在广东省中山市，但能够在柳州安心工作，得益于柳州市委、市政府的人才引进政策。我在柳州的工作得到市科技系统、市妇幼保健院等相关部门及单位给予的照顾，我愿意继续留在这里，同时还要把母校——南方医科大学优秀的医学人才介绍到柳州工作。这是一座很棒的城市，有山有水有温度。我会继续努力，把柳州市出生缺陷防控工作做好，同时争取将柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室建设为区级乃至国家级的平台。”5月29日下午，市妇幼保健院医学遗传科副主任严提珍博士，向率队慰问科技工作者代表的市委常委、副市长王伟，表达了自己要在柳州立足岗位建功立业，加快核心技术攻关的信心，也表达了她努力要为柳州高质量发展贡献更多智慧的信念。

是什么让这位80后的医学博士，舍弃广东安定的生活环境告别亲人，来到柳州工作，为这里的民众服务？

是什么让这位80后的医学博士，甘愿化身引才使者，把母校优秀的人才推荐到柳州？

“是政策，是资源，是环境。”面对外界的种种疑惑，严提珍用九个字，解释了她对这座城市心动的原因。

“柳州的遗传病样本资源很多，但这里遗传病基因检测的专家人才很少，我希望用自己所长，为柳州市民服务。”这句宛若誓言的话语，成为已在柳州工作八年的严提珍始终坚持前进的方向。

2012年8月，时任市妇幼保健院检验科副主任、实验师的严提珍偶然发现，一孕妇因用药不当，致使腹中胎儿出生后出现听力障碍，这让已成为母亲的她，心里十分难受。

“若孕妇能科学用药，孩子就能聆听世界的声音。有些终生致残的疾病，在孩子出生前是可以预防的。”事后，严提珍萌发了在柳州市乃至广西筑起控制听力障碍发生的防护网的念头。

通过研究，主要从事人类遗传病分子基础、基因诊断工作的严提珍发现，我国耳聋高居各类残疾之首，其中至少一半与遗传因素有关，而遗传性耳聋基因突变谱存在区域性差异。

在医院领导的支持下，2013年，她牵头建立区域性出生缺陷监测网络信息平台，构建了人群常见遗传性疾病和严重出生缺陷的三级预防和控制策略。

为了掌握广西听力残疾的第一手资料，2013年起至今，她带领技术骨干团队遍访广西13个市22个康复机构、聋哑学校或特殊教育学校，收集到1428例耳聋患者或家系的临床资料和DNA标本，组建了广西规模最大的聋病遗传资源库。免费为聋病人群开展致聋基因检测，建立并完善听力残疾早期筛查、早期诊断与早期康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式。其间，她还确定了大量的遗传性耳聋个体，不仅对患者和其家庭的诊聋、防聋有重要的临床意义，对全区性规模化耳聋防控工作也有着重要的意义及深远影响。通过耳聋基因筛查发现携带药物性耳聋患者15例，通过用药指导帮助近150例携带相同突变的正常听力个体避免药物性耳聋的发生，为家庭及社会挽回了6000万元的经济损失。

（荀诗媛 文/图）

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