李琳：把好出生缺陷关口 做优生优育的“守门人”

□临报融媒记者 张晓

作为临沂市遗传与优生学科带头人，市人民医院遗传检验科主任李琳在32年的临床检验工作中，致力于产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查、产前诊断、遗传病诊断、遗传咨询和出生缺陷防控等方面的检验和科研工作。他先后完成中孕期产妇产前筛查10万余例，发现产前筛查高风险患者5000余例，有效避免了200余例唐氏综合征患儿的出生；完成新生儿遗传代谢病筛查5万余例，为遗传代谢病患儿的早期诊断和治疗赢得了时间；完成3万余例外周血染色体检查、3000余例羊水染色体检查，检出3000余例染色体异常患者。

在检出的染色体异常核型中，经国际权威专家鉴定，有196例核型为世界首报染色体异常核型，被成功录入《中国人类染色体异常核型数据库》，其数量在全国名列前茅。这196例世界首报染色体异常核型的发现，丰富了中国人类染色体异常核型数据库，填补了世界人类染色体异常核型数据库的部分空白，标志着李琳及其团队对染色体疾病的诊断和研究水平达到了国内领先水平，为临沂市的遗传学发展和出生缺陷防控工作作出了突出贡献。

李琳作为学科带头人，成立了产前诊断实验室、遗传代谢病筛查实验室、高通量测序实验室和出生缺陷防控耳聋基因检测实验基地，牵头成立了“临沂市医学遗传病专病联盟”，与山东大学龚瑶琴教授签约共建“龚瑶琴教授长江学者工作站”。2016年，李琳因“临沂地区国际首报染色体异常核型的发现和研究”获得第五届淮海科学技术奖科技创新一等奖（第一位），凭借他在遗传学及出生缺陷防控方面的卓越成绩，今年又获得第八届淮海科学技术科技英才奖。

目前，他们对出生缺陷已经实现了三级预防。一级预防就是加强婚前、孕前检查与筛查，避免夫妻孕育有遗传缺陷的胎儿；二级预防就是做好产前筛查、产前诊断工作，避免有遗传缺陷的胎儿出生；三级预防就是对新生儿进行筛查，对有遗传缺陷的新生儿做到早筛查、早诊断、早干预，减少出生缺陷的发生。

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