孕妈、宝宝可享免费基因检测

本报5月7日讯 (记者高红红) 近日，市卫计委、市财政局联合下发《2018年临沂市政府购买基因检测筛查服务项目实施方案》。通过政府购买服务，由深圳华大基因科技有限公司为临沂市符合条件的孕妇和新生儿开展基因检测筛查服务，为相关疾病患儿早发现、早干预、早治疗提供技术支持，有效防止染色体异常类新生儿出生缺陷的发生。

据了解，临沂市与深圳华大基因科技有限公司在全市合作开展基因检测筛查服务项目，对相关人群免费开展无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测和新生儿DNA检测建档。

无创产前基因检测的检查内容：对孕妇进行胎儿三条染色体(T21，T18，T13)非整数倍基因检测，目的为提高孕产妇产前筛查诊断覆盖率，通过早干预、治疗，降低唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征缺陷发生风险，提高出生人口素质。检测人群为：夫妇双方或一方具有临沂市户籍人员。对符合《临沂市免费产前筛查项目工作方案》的产前血清学检查人员，筛查结果为中、高风险和高龄的孕妇免费进行无创产前基因检测一次。对不符合市规定产前血清学检查人员，可直接免费进行无创产前基因检测一次。

新生儿遗传性耳聋基因检测内容：对新生儿进行先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等4个基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)共20个位点检测。检测人群为：夫妇双方或一方具有临沂市户籍人员生育的出生72小时至7天内的新生儿，每孩次享受一次。

新生儿DNA检测建档：是指新生儿特异性遗传基因数据DNA检测，并在国家基因库中建立档案。为个人身份鉴定、急救医学、器官移植配型、失踪人口寻找、预防儿童走失、打击拐卖儿童、灾难身源鉴定等各项应用提供科学依据。检测人群为：夫妇双方或一方具有临沂市户籍人员生育的出生72小时至7天内的新生儿，每孩次享受一次。

检测流程：符合方案规定的无创产前基因检测的孕妇，携带身份证、母子健康手册和生育服务证等相关证件到本县区项目样本采集单位提出检测申请、填写《知情同意书》，接受样本采集，采集单位负责信息录入。新生儿在出生72小时至7天内，监护人向符合条件的医疗机构提供新生儿母亲身份证、母子健康手册和生育服务证等相关证件并提出申请、填写《知情同意书》，接受样本采集，采集单位负责信息录入，可进行新生儿疾病基因检测和建立新生儿DNA档案。

据了解，华大基因接收样本并进行样本检测，以书面形式出具检测报告。市妇女儿童医院负责检测报告的发放组织工作。对检测结果为高风险的服务对象，指导做好进一步的临床确诊、干预和治疗工作。 

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