东昌府区妇幼保健院 一科研成果达国际水平

本报讯 近日，记者从东昌府区妇幼保健院了解到，该院检验科课题《耳聋基因筛查在耳聋预防和出生缺陷干预中的研究》通过了由山东省临床检验中心主任卢志明及省内6名主任技师组成的科研评价小组的科研研究成果评价。通过工作汇报及现场答辩，专家一致认为该项科研成果达到国际先进水平，这是东昌府区妇幼保健院首个达到国际水平的科研成果。

耳聋是最常见的新生儿出生缺陷之一，先天性耳聋在新生儿期的发病率约为1～1.86%。国外报道约为0.1～0.3%，国内报道0.3～1.0%。先天性耳聋可由不同的等位基因或基因座突变所引起，具有明显的异质性，在不同种族、不同人群的突变基因、位点以及突变频率存在明显差异。多年前，我国就已经开展传统的新生儿听力筛查，但是耳聋基因存在异质性和地域性，各区域之间的筛查结果间存在较大的差异。在国内外,聋病易感基因筛查的人群、时间及筛查模式仍然没有定论，耳聋基因筛查在耳聋预防和出生缺陷干预中的临床应用价值仍然不明确。因而，进一步研究常见的易感基因在各地区的基因突变频率，探讨耳聋基因筛查在耳聋预防和出生缺陷干预中的临床应用价值，探索适合的大规模筛查模式，成为这一领域亟待解决问题。这也是东昌府区妇幼保健院开展此项课题研究的目的和意义。

该研究以2014年在东昌妇幼出生11121例新生儿和2015月1月至12月在医院行孕前检查的2168对听力正常且无听力异常家族史的夫妇知情同意后进行进行耳聋基因检测，联合应用传统听力筛查、听力评估、听力诊断法、基因测序等方法，将研究数据应用统计学原理进行分析。研究成果显示，聊城地区11121例新生儿耳聋基因突变率为4.65%，高于国内其它文献报道2.87-3.94%的阳性率，同时也发现了不同基因的不同位点的突变率不同。通过对比分析传统听力筛查和耳聋基因筛查发现，新生儿听力与聋病基因独立筛查均具有较大缺陷，联合筛查极大提高了阳性检出率，对聋病早发现、早诊断、早干预起到极其重要的作用，孕前耳聋基因筛查或孕早期耳聋基因筛查是预防听力正常人群生育聋人后代的理想方案，应广泛应用到临床。这对于今后聊城地区的耳聋基因普遍筛查方案提供了科学依据。

研究还发现，耳聋基因筛查在聋病预防和出生缺陷干预中具有非常重要的临床应用价值，连续进行耳聋基因的三级预防能更好的提升遗传性耳聋的整体预防及干预水平。下一步东昌府区妇幼保健院将所有耳聋基因阳性病例进行随访和管理，研究迟发性耳聋的发病情况，并对检测出的耳聋基因阳性病例进行家系研究，探讨聊城地区耳聋家系的致病位点及病因学特点，从而更好地发挥医院维护妇女儿童健康的作用。□记者 鞠圣娇通讯员 贾天歌

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