“双剑合璧”保障新生儿健康

胡军（左一）进行染色体分析医护人员进行新生儿筛查护士为新生儿足跟采血对于绝大多数家庭来说，孩子是希望，是生命的延续，是生活中不可或缺的一部分。然而，对于有些家庭来说，孩子的降临却是悲剧的开始。

先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征……据国家卫生计生委数据统计，目前，我国每年出生约1600万新生儿，其中缺陷儿就有90万左右。众所周知，患有严重出生缺陷的新生儿，可能会终身残疾，甚至早夭。这不仅会给患儿家庭带来巨大的痛苦，同样也给社会带来沉重的负担。

那么，为何出生缺陷呈高发态势？我们又该怎样做，才能减少或避免新生儿出生缺陷呢？

重点案例

缺陷儿，家庭不可承担之痛

日前，记者在乐山市妇幼保健院采访了解到，今年截至目前，该院已确诊10多例新生儿缺陷，其中，以21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷这三种疾病最为常见。而究其原因，主要与家长“检查”意识淡漠有关。

案例一：唐氏综合征患儿

罗某，家住乐山市井研县，与妻子常年在外打工。今年9月，妻子在乐山某医院顺利产下一名男婴，让这个期盼孩子已久的家庭高兴不已。然而，一段时间后，罗某逐渐发现小孩有点异常——嗜睡、喂养困难、不爱哭闹。

无奈之下，罗某带着孩子前往乐山市妇幼保健院。经检查后发现，孩子患有唐氏综合征，伴先天性心脏病。

专家解释：“唐氏综合征又称先天愚型，60%患儿在腔内早期即流产，而存活者，则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。”市妇幼保健院产前诊断中心副主任胡军告诉记者，就目前来说，唐氏综合征尚无有效的治疗方法。因此，最好手段就是在孕妇生产前终止妊娠。

“像罗某这种情况，就是在怀孕期间，没有进行科学规范的孕前检查、产前筛查和产前诊断，以致于未能及时发现胎儿异常。其中，产前筛查和产前诊断，是目前检查胎儿是否患有唐氏综合征等先天缺陷疾病最有效的措施。”胡军说道，“现在，很遗憾的是，罗某的小孩还伴有先天性心脏病，由于小孩的免疫功能低下，因此很容易并发各种感染。即使存活至成人期，智力也只相当于2—3岁，预期寿命也很短。

案例二：G-6-PD缺乏症患儿

张某，38岁，今年6月，在医院产下一名女婴。4个月大时，张某发现孩子突然出现厌食、呕吐的症状。起初，认为孩子是吃多了、不舒服，没有引起重视。直至2天后，张某发现孩子的眼睛、面部发黄，小便呈咖啡色，这才把张某吓坏了，遂立即将孩子送往医院。经检查，张某女儿患有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，引起了红细胞溶血，导致了上述症状的出现。

“我怀孕期间，一直都在做孕检，也做了产前筛查，但并未发现孩子有异常，这究竟是怎么一回事呢？”对于女儿的突然发病，张某十分不解。

专家解释：“G-6-PD缺乏症，也就是俗称‘蚕豆病\’。”四川省新生儿遗传代谢疾病筛查乐山分中心（乐山市妇幼保健院）诊疗组组长、儿科主任医师谈健民表示，通常情况下，该病无特殊症状，表现不明显。但在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品，甚至母亲食蚕豆后哺乳，就可使患儿发病，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。而新生儿则可能并发新生儿高胆红素血症，严重者易形成胆红素脑病导致脑瘫等后遗症。

那么，怎样才能及时发现该病，并加以防范呢？对此，谈健民认为，现阶段，由于G-6-PD缺乏症在普通产前筛查中难以发现，也无法彻底治愈。因此，只有通过G-6-PD缺乏症筛查，才能确诊婴儿是否患病。“这也就是为什么我们会建议家长，在孩子出生后应及时进行采血检查，以确保新生儿健康。”

解决之法

守防线，多重防护保新生儿

据了解，目前，对于新生儿出生缺陷，可以通过婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”进行早期干预。其中，产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛是非常重要的环节。

为提高新生儿出生缺陷的检出率，保障地区妇幼健康，近年来，市妇幼保健院不断强化产前筛查技术，并成功建成了乐山首家拥有成熟技术的一站式产前筛查、诊断技术中心。该中心可通过抽取孕妇血清、羊水穿刺等方式，确诊胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征等染色体疾病，守住“问题”宝宝出生的最后一道防线。

同时，该院还积极开展新生儿遗传代谢疾病筛查，并于今年7月，顺利通过四川省卫计委专家组的评审，成为四川省新生儿遗传代谢疾病筛查分中心，全面承担乐山、眉山、雅安等地市的新生儿遗传代谢疾病筛查工作。目前，该中心按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法和两纲目标的要求，拟将在全市范围内开展新生儿疾病“四病”筛查，即苯丙酮尿症、先天性甲低、G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH），这就进一步扩大了新生儿筛查范围，使新生儿代谢性疾病得以早发现、早诊断、早治疗，切实提高乐山市及周边市的出生人口素质。

“每位孕妇在每次妊娠都有怀‘问题\’宝宝的可能，因此，做好孕前、孕中、新生儿检查至关重要。”胡军说，“特别是现在，随着人们生活环境、饮食习惯，以及生育年龄的增长，缺陷儿的几率也有所上升，这时，就更应做好检查工作，让孩子的降生是喜悦而不是悲伤。”

答疑解惑

新生儿筛查，你知道吗？

目前，随着产前筛查、诊断知识的普及，多数市民对其重要性都有一定了解，但对于新生儿筛查，却知晓甚少。下面，记者就请谈健民为大家讲解新生儿筛查的常见问题。

问：什么是G-6-PD缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？

谈健民：G-6-PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，男性半合子和女性纯合子均发病，临床所见男多于女。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传病，以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者可能出现假两性畸形。同时，该病患儿在半岁以后会逐渐出现性早熟症状，这时若不及时治疗，成人后会变得身材矮小，但智力发育一般正常。

问：新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

谈健民：新生儿“四病”和“两病”筛查采血的时间是一致的，采血最佳时间应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，但最迟不宜超过出生后20天。

问：如果孩子被确诊患病怎么办？

谈健民：一旦孩子不幸患病，家长首先应该保持冷静，迅速就医，并在医生的指导下，进行科学的饮食治疗或其他治疗，减少这些疾病所造成的严重后果。

一般来说，通过早筛查、早发现、早治疗，“四病”患儿愈后效果比较好，90%的患儿在智力、体格发育等方面能达到正常孩子水平，在校学习成绩和正常孩子也没有明显差别。

记者 戴余乐 文/图

新闻推荐

“金鹰之夜”盛情亮相烤全羊篝火晚会嗨翻全场

围着篝火跳起锅庄舞美味的烤全羊来宾点燃篝火精彩的文艺表演乐山市旅游和体育发展委员会联合主办旅游投诉电话：0833-96927井研县文化体育广电新闻出版旅游局协办熊熊的篝火、欢快的锅庄舞...

井研新闻，弘扬社会正气。除了新闻，我们还传播幸福和美好！因为热爱所以付出，光阴流水，不变的是井研县这个家。