新生儿足跟血揪出先天缺陷

每位父母都希望拥有一个健康、活泼、聪明的孩子，但实际上，有些新生婴儿患有致残、致死的先天性、遗传代谢缺陷性疾病。随着现代医学的发展和诊断技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因占最大比例的就是先天缺陷。所幸，目前对这些疾病已具有早期确诊的方法，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。新生儿疾病筛查可以查出某些先天疾病，以便及早进行医学干预和治疗，最大限度降低疾病引起的残疾，从而达到提高人口素质、减轻家庭和社会负担的目的。

在发达国家，列入新生儿疾病筛查的项目有的多达20多项，广西目前开展的新生儿疾病筛查项目主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力筛查等。来宾市从2010年起开展新生儿疾病筛查中的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症2种疾病的补助试点项目，补助对象为全市农业户籍孕妇住院分娩的新生儿，补助标准统一收费67元/人，其中自治区财政补助标准52元/人，个人承担15元/人。

为何从新生宝宝的足跟采血？

首先，新生宝宝足部（相对其他部位）血供丰富，比较容易采集到足够监测的血液量。其次，新生儿足根部痛觉相对不太敏感，可以最大限度地减少新生儿痛觉。

采血的最佳时间？

卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》规定：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症的采血最佳时间为出生后72小时至7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

如果你的孩子在出生后并未进行新生儿疾病筛查采血，可以向接产单位要求进行新生儿疾病筛查，也可以直接到市妇幼保健院采血，或者向自治区新生儿疾病筛查管理中心联系、咨询。

预防措施

1.避免近亲结婚，进行遗传咨询。

2.新生儿筛查：通过对群体新生儿血Phe检测进行HPA筛检，使患儿得以早期诊断、早期治疗，避免或减少智力落后的发生。

3.产前诊断：在先证者及其父母致病基因突变明确的前提下，签署知情同意书，通过对胎盘绒毛(孕10-13周)或羊水细胞(孕16-22周)进行疾病相关基因突变分析，由此进行产前诊断以及后续的遗传咨询。

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