好事来了!产前诊断又添新技术 分子遗传学产前诊断落地济医附院,助力孕妈妈优生优育

健康是一种生活态度

周刊

2018.12.3

B04

星期一

文/图本报记者唐首政

通讯员张勇刘霞

产前诊断是预防出生缺陷的重要方法之一,自“全面二孩”政策实施后,高龄产妇也越来越多,医疗资源难以满足不断增加的产前诊断需求,而且高龄妊娠原因复杂,高龄孕妇对有创产前诊断的接受程度也各异。日前,济宁医学院附属医院分子遗传学产前诊断项目正式通过山东省卫计委专家组现场评审验收,获得“高通量基因测序分子遗传诊断”资质,在该院就能进行分子遗传学产前诊断。

济医附院取得

分子遗传产前诊断资质

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。对于准爸爸、准妈妈来说,特别是有过相关不良生育史的夫妻,把产前诊断当成优生优育的“最后一道门槛”。

近日,济宁医学院附属医院分子遗传学产前诊断项目正式通过山东省卫计委专家组现场评审验收,成为济宁市第一家具有开展分子遗传学产前诊断资质的单位。这让济宁出生缺陷防治工作向前迈进了一大步,鲁西南地区准妈妈在济宁就能享受到更精准、更完善的出生缺陷防治医疗服务。

2018年9月,山东省产前诊断评审专家组听取了项目筹建工作情况汇报,审核了机构及相关执业人员资质,现场查看了临床工作开展、仪器设备及信息管理等基础条件,查阅了有关文件、规章制度及相关工作资料。经专家组充分论证,认为济宁医学院附属医院在资质审查、组织管理、实验技术及临床技术方面符合开展分子遗传学产前诊断的要求,同意开展分子遗传学产前诊断项目。

该院分子病理实验室副主任李磊介绍,分子遗传学产前诊断技术是通过分子遗传学技术,对胎儿来源的细胞标本进行产前基因分析检查,从而在胎儿出生前对其是否存在某些遗传性疾病做出诊断。分子遗传学技术最为耳熟能详的一种就是无创胎儿DNA检测技术。通过分子遗传学技术,可以检测染色体微重复微缺失综合征,可以针对性地检测一部分单基因病。

“作为预防出生缺陷的一项精准措施,医院在研发上十分重视这项技术的应用发展,获得此资质后,将开展无创DNA产前检测、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测、荧光原位杂交(FISH)检测等分子遗传学产前诊断技术。”该院病理科主任张仁亚介绍,目前主要目标疾病有脊髓性肌萎缩症、21、18、13-三体综合症等,今后将为更多的孕妇提供更精准、更完善的出生缺陷防治医疗服务。

产前诊断技术更精确

可检测血友病等遗传病

自“全面二孩”政策实施后,全国迎来了生育高峰期,对准爸爸准妈妈来说,都希望能孕育一个健康的宝宝。产前诊断能做到早发现早诊断,有效降低出生缺陷率。高龄产妇越来越多,医疗资源难以满足不断增加的产前诊断需求,而且高龄妊娠原因复杂,高龄孕妇对有创产前诊断的接受程度也各异。

“有不良生育史及家族遗传病史的,都应该尽量选择更加精准的产前诊断技术,在没有获得‘高通量基因测序分子遗传诊断’资质之前,我们医院产前诊断中心的诊断技术主要包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传这几项技术准入,如果需要进行分子遗传诊断的话,需要准妈妈们到济南、北京、上海等地方去做,或者我们去找第三方机构去做。”产前诊断科主任贾苒介绍,去外地进行检查无疑为患者增添了不少经济负担,还费时费力,如果转交第三方,比较耗时,不能第一时间进行检查,对样本检查结果也有着一定的影响。

据了解,作为产前诊断领域最前沿的技术,分子遗传产前诊断技术不仅能检测血友病、白化病、耳聋等临床常见的遗传病,也可以诊断很多罕见、疑难的疾病,为这些疾病找到致病原因。自2016年以来,该院大力支持分子遗传实验室发展分子水平诊断技术,该技术飞速发展,分子遗传诊断资质的取得,将为降低出生缺陷发病率、提高人口素质、减轻患者家庭经济负担发挥了积极作用。

孕育一个健康的宝宝是所有孕产妇的希望。

“援疆光明行”英吉沙县启动邹城市人民医院计划为100余群众免费实施白内障复明手术

档案科学化管理济宁疾控中心达标了

为患者进行检查。

本报济宁12月2日讯(记者唐首政通讯员刘敏陈伟)11月27日,“济宁市对口援疆光明行”活动在英吉沙县人民医院举行。济宁市援疆指挥部投入专项资金30万元在英吉沙县开展了此次“光明行活动”,邹城市人民医院承担了此次医疗援助,计划为100余名各族群众免费实施白内障复明手术。

仪式结束后,与会领导在该院副院长、济宁援疆医疗队队长、邹城市人民医院党委副书记付臣陪同下到病房探望了术后患者,当医生揭开蒙在眼上的白色纱布时,患者及家属热泪盈眶,大家纷纷翘起大拇指,嘴里一直念叨“亚克西,亚克西!看见了!”克孜勒乡库勒艾日克村村民塔里普·达吾提特别感动地说:“党和政府帮助我免费做了手术,感谢山东医疗专家。”

付臣表示,济宁市援疆指挥部非常关注英吉沙县人民群众的健康,非常支持英吉沙县人民医院的发展建设,借助此次“光明行”活动,把改善民生政策落到实处,把促进医院技术提升落到实处,也为英吉沙精准脱贫攻坚打下良好的健康扶贫基础。

据了解,该院接到任务后,副院长、眼科专家刘凤阁,眼科主治医师刘敏辗转30多个小时到达英吉沙县人民医院,大家不辞辛劳,立即到病区查房,首先确定了16名患者并成功实施手术,工作持续到晚上8点多。

此次活动中,邹城市人民医院捐赠了价值1万元的3套白内障手术器械,眼科专家还将进行教学、查房、手术指导、义诊等。截至目前,已完成手术60余例,指导手术6台,义诊300余人次,参加的济宁市援疆医疗队苏盖提乡十三村义诊活动中义诊100余人。

本报济宁12月2日讯(记者唐首政通讯员赵莉)受省档案局委托,近日,济宁市档案局档案评审专家对济宁市疾控中心档案科学化管理工作进行现场测评,专家组采用查看资料、现场访谈等方式对组织领导和制度建设、档案资源建设、档案信息化建设、档案安全保障、档案服务利用和档案工作创新六个方面进行了测评,认定中心档案室符合山东省档案工作科学化管理先进单位标准。

近年来,在济宁市档案局的支持和指导下,济宁市疾控中心多措并举做好档案管理工作,不断提高“制度化、规范化、科学化、信息化”水平。

建立健全了档案管理网络,搭建起主要领导负总责,分管领导亲自抓,科室负责人具体管的工作机制。2017年组织人员重新修订各项管理制度,同时对《档案管理制度》《网络安全管理制度》等进行了修改建立。

中心在档案管理工作中,严把“收集关”,严格按照文件材料分类方案和归档范围收集；严把“归档关”,严格按照中心档案管理制度,组织归档文件材料的整理、移交工作；严把“审核关”,各科室收集整理的资料,科室负责人对归档文件的真实性、原始性、完整性进行审核签字后,方可移交中心档案室。

档案室收集、整理、编写了疾控中心组织沿革、年度大事记、档案工作利用实例汇编等编研资料,具有很高的参考和借鉴价值；编制了规范的档案查询目录,能够及时、准确地为利用者提供所需要的档案资料,满足大家对档案信息的需求。

出品:健康融媒新闻事业部编辑:唐首政组版:李腾校对:周伟佳

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