济宁市妇幼保健计划生育服务中心蓬勃发展纪实

本报记者周慧迪本报通讯员田国栋张秀秀

孕产妇的保健不容有一丝马虎，而孩子的健康永远是父母们最关心的话题之一，济宁市妇幼保健计划生育服务中心就是这样一所为妇女儿童提供公共卫生和基本医疗服务的专业机构。2020年，妇幼健康筛查项目（婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断、新生儿遗传代谢性疾病（四病）筛查、新增25种遗传代谢病筛查和城乡适龄妇女专项健康查体）被确定为当年济宁市政府“为民办十件实事”之一。作为这项惠民实事的具体执行单位，济宁市妇幼保健计划生育服务中心前期进行了精心准备。面对群众日益增长的妇幼健康服务需求，高危妊娠风险因素更加复杂的局面，市妇幼保健计划生育服务中心克服困难、不懈努力，顺利完成济宁市各项既定任务目标，全市妇幼儿童指标持续向好。截至目前，全市免费婚前医学检查率为97.9%，超过目标5.9个百分点；免费孕前优生健康检查城乡居民覆盖率为88.9%，产前筛查7.21万例，均完成年度任务目标；新生儿遗传代谢病（四病）、新增25种遗传代谢病筛查率分别为99.1%、98.2%，分别超过目标值4.1、23.2个百分点；城乡适龄妇女专项健康查体21.7万例，已完成年度任务目标。

产前筛查撑起母子平安生命伞

每个家庭都希望有一个健康快乐的宝宝，而胎儿异常、出生缺陷等问题却一直困扰着相关家庭，给患儿家庭带来了沉重的经济和心理负担，遗传咨询、产前筛查、产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。

近年来，济宁市政府将产前筛查、基因检测和诊断列为政府为民办实事之列，并在山东省率先实行产前筛查费用由政府承担、无创产前基因检测和产前诊断费用政府补助40%的办法。济宁市妇幼保健计划生育服务中心为更好地做好全市的妇幼保健工作，有效减少出生缺陷发生率，提高出生人口素质，设立济宁市产前筛查与诊断中心，作为济宁市市级I类临床重点学科，承担全市的产前筛查、无创基因检测与产前诊断工作。根据市委市政府工作部署和市卫健委工作要求，先后开展了孕中期血清学筛查、羊膜腔穿刺术、染色体核型分析、高通量基因测序产前筛查技术、液态基因芯片技术以及染色体微阵列基因芯片技术和部分单基因病诊断技术。济宁市妇幼保健计划生育服务中心是目前济宁市的产前筛查与诊断技术指导中心与领导机构，具有遗传病筛查、细胞学诊断、基因诊断、分子生物学诊断能力。对存在遗传高危因素和经产前筛查发现异常的人群通过遗传咨询后选择进一步确诊，并由专业人员对产妇进行随访，为下次怀孕时提供更加详细的指导。

为提高产前筛查的准确率，济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与诊断中心高度重视实验项目检测质控，其产前筛查实验室、产前诊断实验室分别参加国家卫健委临床检验中心组织的临床检验室间质量评价活动和全国产前诊断染色体核型分析室间质评活动。在AFP、β-HCG及u-E3及羊水细胞染色体核型分析等各项目评价中均取得优异成绩并取得2019年度产前血清学筛查、产前诊断实验室室间质评合格证书，充分显示了其实验项目检测结果的准确性和在各实验室间的可比性。

新生儿筛查撑起儿童成长呵护伞

每位父母都渴望自己的孩子聪明健康，但是由于多种因素的影响，总有一些宝宝会患有某些先天遗传性疾病。而一些先天性疾病、遗传性疾病在新生儿期没有特殊的表现，很难被发现，若不及时筛查并进行有效治疗，会对新生儿造成不可逆的损害。

为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级防御措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查，济宁市新生儿疾病筛查中心开展了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生等疾病的筛查，并应用串联质谱技术开展了25项遗传代谢病筛查，从而早期诊断、早期治疗，避免新生儿因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

在患儿管理方面，中心不断完善诊断、治疗、随访各环节的标准和程序，使疾病诊疗更趋规范化，有效避免了新生儿死亡、智能障碍、体格发育障碍等情况的发生。“患儿在后期的治疗费用较高，中心实施相关基金救助政策，为符合条件的患儿办理救助手续，避免了遗传代谢病患者因高昂的治疗费用而放弃治疗，减轻了患儿家庭负担。”新生儿疾病筛查中心副主任医师徐鹏介绍道。

2020年在济宁市妇幼保健计划生育服务中心的统筹指导下，全市共进行新生儿遗传病质谱筛查72743例，筛查率98.2%。共确诊各类患儿40例，其中氨基酸代谢病11例，脂肪酸代谢病17例，有机酸代谢病12例。对筛查阳性患儿均进行了遗传咨询和干预治疗。 根据相关研究，济宁市新生儿遗传代谢病筛查共为社会和家庭减少经济损失1.06亿元（每例约266万元），成效显著。

听力筛查撑起患儿健康守护伞

听力障碍是一种先天性缺陷型疾病，我国新生儿耳聋发病率为0.1-0.3%，每年约有3万重度听障新生儿出生。正常的听力是新生儿听觉感受和语言学习的重要前提，听力障碍直接会影响孩子的语言学习能力。

新生儿听力筛查，最重要的意义在于早期发现新生儿、婴幼儿听力损失情况，实现早期诊断早期干预和治疗的目的，并通过随访，发现一些迟发性耳聋患者，进行有效的干预，尽可能去提高其听力和语言发展能力。据济宁市听力障碍筛查诊断中心主任郭玲介绍，针对传导性耳聋患儿，中心对6个月以内的患儿进行物理治疗，6个月以上患儿开展药物治疗；针对感音神经性耳聋患儿，中心为其申请助听器、人工耳蜗等，并辅助患儿进行语言学习，让孩子们走上正常的生活轨道。同时，为完善耳聋预防和筛查体系，中心增加了新生儿耳聋基因筛查项目，通过采集新生儿血样进行DNA检测，对发现遗传性耳聋的婴幼儿进行及时干预和治疗。

中心成立的济宁市听力障碍筛查诊断中心负责对全市新生儿听力筛查的确诊、康复、培训及技术指导等工作。依托二级以上医院或妇幼保健院，全市共建立了52个听力筛查机构和市级听力障碍筛查诊断中心。近年来，济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿听力筛查工作在市委市政府的高度重视下，迎难而上，坚持以问题为导向，狠抓落实提升质量，在宣传方面尝试多种方式，把宣教渗透到各个时期，重视宣教前移，全方位多角度提高群众自我保健意识，营造良好的社会氛围。

妇女儿童健康是全民健康的重要基石。济宁市妇幼保健计划生育服务中心在开展工作中，突出婚前医学检查和孕前优生检查、新生儿疾病筛查、儿童保健等重点工作环节，精简程序，优化流程，明确职责、落实任务，构建全程优质服务模式。同时，加强业务培训，提高服务质量，采取多种形式提升全市妇幼健康服务队伍的整体综合素质和技术水平。以集中授课培训、指导等方式，对基层保健人员开展培训。提升孕产妇系统管理水平，促进全市妇幼健康服务工作稳步推进，真正当好了全市妇幼健康的“守护者”。

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