分子遗传学产前诊断项目 通过省卫计委专家组评审验收

本报济宁讯（通讯员张勇）近日，济宁医学院附属医院分子遗传学产前诊断项目正式通过山东省卫计委专家组现场评审验收，获得“高通量基因测序分子遗传诊断”资质，成为有资质开展分子遗传学产前诊断的单位之一，标志着我市出生缺陷防治工作向前迈进了一大步，鲁西南地区孕妇就近就能享受更精准、更完善的出生缺陷防治医疗服务。

今年9月，山东省产前诊断评审专家组听取了该院项目筹建工作情况汇报，审核了机构及相关执业人员资质，现场查看了临床工作开展、仪器设备及信息管理等基础条件，查阅了有关文件、规章制度及相关工作资料。经专家组严格审核与充分论证，认为医院在资质审查、组织管理、实验技术及临床技术方面符合开展分子遗传学产前诊断的要求，具备开展分子遗传学产前诊断能力，同意开展分子遗传学产前诊断项目。

据了解，分子遗传学产前诊断技术是通过分子遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行产前基因分析检查，从而在胎儿出生前对其是否存在某些遗传性疾病做出诊断。作为预防出生缺陷的一项精准措施，济宁医学院附属医院高度重视此技术的应用发展，自2016年以来，济宁医学院附属医院分子遗传实验室分子水平诊断技术发展迅速，目前服务项目主要包括遗传咨询，医学影像，生化免疫，细胞遗传，分子遗传五项。获得此资质后，将开展无创DNA产前检测、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、荧光原位杂交（FISH）检测等分子遗传学产前诊断技术，主要目标疾病有脊髓性肌萎缩症、21、18、13-三体综合症等，将为进一步降低出生缺陷发病率、提高人口素质、减轻患儿家庭经济负担发挥积极作用。

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