济宁市发现首例DiGeroge综合征患儿

该病症在新生儿中发病率为1/4000至1/5000，仅次于唐氏综合征

二孩政策全面放开后，济宁市孕产妇数量急剧增多。日前，济宁市妇女儿童医院产前筛查与诊断中心在进行产前诊断时发现一例怀有DiGeroge-II综合征的孕妇，这是济宁市首次发现此种病例。

本月上旬，家住兖州区的一位32岁二胎孕妇进行了产前血清学筛查，结果为唐氏筛查高风险（DS：1/53）。之后，该女士来到济宁市妇女儿童医院进行产前诊断，经过染色体微缺失检测分析，最终确诊为DiGeroge-II综合征。

据该院产前诊断中心实验室主任张健介绍，DIGEORGE-II 综合征是由10号染色体短臂1区4带片段的基因缺失造成的，它是智力迟滞最常见的病因之一，但是该片段的缺失无法通过常规的染色体核型检出。目前，该病症在新生儿中发病率为1/4000至1/5000，仅次于唐氏综合征，是先天性心脏病的第二大遗传学病因。此类患者往往没有家族病史，却可以将此异常传递至下一代。患儿长大后，可出现骨骼畸形、喂养困难、腭裂、腭咽功能不全、生长激素不足、听力丧失、语言障碍等表现，严重影响孩子的生活质量也给家庭带来巨大负担。目前，该孕妇经遗传咨询后，进行了终止妊娠。

（本报记者张昭晖报道）

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