平阴23岁兄弟俩儿时就频繁骨折，已手术39次双胞胎“瓷娃娃”还开起画室

兄弟俩给医院赠送的绘画 记者孙镇镇 摄

时报2月26日讯 （记者孙镇镇）“弟弟3岁开始骨折，14岁前做了20次手术；哥哥6岁开始骨折，14岁前做了10次手术……”26日，平阴县23岁的成骨不全症双胞胎患者再次来到省立医院复查，同时把哥俩的绘画作品赠送给医院。

20年前的一天，平阴县市民许京玲正给双胞胎儿子做饭，忽然听见3岁的小儿子国庆传来撕心裂肺的哭声，“他躺在地上，双手抱着右腿，扯着嗓子喊疼”。许京玲赶紧抱起国庆送医，医生诊断腿骨完全断裂，需要打钢板后恢复。

“当时没觉得多严重。”直到一年内发生了3次骨折，许京玲才觉得有问题，而第三次手术后，国庆躺在床上站不起来了。

刚上学的哥哥国良也出现了连续骨折，并且跟弟弟国庆一样，腿骨断裂。有一次，国庆和国良同时骨折了。许京玲和丈夫一起把两个孩子送到医院。医生看着两个孩子的状况，悄悄地把许京玲叫到一边说，这两兄弟有可能都患了成骨不全症。

许京玲带着两个孩子去北京治疗，最终确诊为成骨不全症，也就是人们常说的“瓷娃娃病”。有人劝许京玲放弃治疗，再生一个孩子，但被她拒绝了。

“孩子14岁时，我带他们来到省立医院，弟弟进行了5次手术，哥哥4次手术，现在他俩终于站起来了。”26日，许京玲带着俩儿子来到省立医院复查，为了感谢，还把绘画作品送给了医生。记者了解到，在当地残联的帮助下，哥俩学习了油画。

据了解，国庆哥俩仅用3个月就超越了其他学员学了一年多的作品，还有很多小学生想跟他俩学画。经过近两年的学习，兄弟俩于去年11月开办了画室，教小学生画画，目前有20多人。

“从目前的复查情况看，俩人恢复挺好，但平时还是要多注意。”省立医院小儿骨科主任王延宙告诉记者，小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全，10年来该科室共诊治成骨不全症500余例。主要以疾病的临床诊断、药物治疗和手术治疗为主，近期，该院由小儿骨科牵头，联合康复科、五官科、口腔科等成立了骨不全多学科诊治中心，为患儿提供更全面更专业的诊疗服务。

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罕见病不再是“孤儿病” 省立医院入选国家协作网

罕见病是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

省立医院医务部负责人王波介绍，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有7000种之多，约占人类疾病的10%。约80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。中国罕见病涉及千万人。

日前，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，山东省立医院作为山东省牵头医院入选协作网，省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。王波介绍说，目前，医院依托山东省远程医学中心优势，建立“山东省远程医学中心疑难病诊疗中心”，有联网医院1012家，其中省内981家，省外31家。实现了疑难罕见病会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务。2018年，开展远程会诊共计10214例，其中临床重症疑难会诊4741例。 （记者孙镇镇）

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济南启动救助公益项目 患儿每年可获2万元救助

每年2月的最后一天为国际罕见病日。26日上午，济南启动儿童罕见病筛查诊治救助公益项目，凡在济南市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿，从今年1月起将获得每年2万元的康复救助。

在罕见病的防控工作中，儿童罕见病的防控尤为重要，在我国第一批121种罕见病目录中，有33种为婴幼儿期发病，包括部分遗传代谢病，非综合征性聋病、部分新生儿可致盲性眼病及智力和运动发育异常性疾病。2018年12月，济南市卫计委在济南市妇幼保健院正式挂牌成立“济南市儿童罕见病诊治中心”，这是省内第一家致力于儿童罕见病的筛查、诊断、治疗与康复的专业罕见病诊治中心。以往，在济南市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿，每年可获得1.2万元的康复救助金，罕见病患儿家庭享受每人每月500元送训补贴；今年起，康复救助金提高到每年2万元。

26日，山东省医科院党委书记韩金祥公布了山东省的罕见病大数据地图。目前山东省总计上报罕见病62种疾病，涉及患儿1722例，其中济南881例。（记者孙镇镇 通讯员董自青）

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