为爱呐“罕”治疗罕见病从新生儿筛查开始

罕见病宣教活动。

李明（化名）是一位品学兼优的大二本科生，可不为人知的是，他曾经是一位“不食人间烟火”的孩子。上周六，在“国际罕见病日”来临前夕，李明专程来到济南市妇幼保健院看望曾经为他治好恶性苯丙酮尿症的邹卉。邹卉告诉记者，苯丙酮尿症是罕见病之一，在中国的发病率是十万分之一，得病的孩子因为基因突变，体内缺乏一种酶，影响孩子大脑发育，不能正常地代谢，也就无

法正常饮食。通过长期注射氢化可的松，李明不但可以正常饮食，还和同龄孩子一样能正常地生活、学习。“罕见病的诊断相对较难，治疗周期较长，一旦发病，对患儿的损伤较大，因此一定要做到早筛、早诊、早治。”

近日，市民王华（化名）带着11岁和2岁的儿子来到济南市妇幼保健院就诊，经过济南市新生儿疾病筛查中心（济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心）主任邹卉的检查，王华11岁的儿子身高不足1.5米，因为患有肾上腺皮质增生症,目前骨龄已经达到17岁,同时伴有性早熟表现。邹卉告诉王华：“老大发现太晚,即便治疗也难以达到理想效果,未来身高、生育能力、性格都将受到严重影响。”王华的小儿子在刚出生时通过新生儿疾病筛查确诊了同样的疾病,“庆幸的是，他的小儿子由于获得及时干预,发育几乎没有受到影响。”邹卉说，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径，要积极开展罕见病的早期筛查、早期诊断，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

邹卉表示，在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南市目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有40余种，占三分之一。从2013年开始，济南市对全市新生儿进行免费4病筛查。2019年，进一步扩大免费筛查病种，从4病扩展至40病，这些疾病均属于罕见病范畴，极大地推动了济南市儿童罕见病诊疗工作的开展。2019年至2021年，全国首家试点研究五种溶酶体贮积症筛查、诊治体系建立，完成5万余例新生儿溶酶体贮积症的筛查。2021年1月，新增脊髓性肌萎缩症和X-连锁无丙种球蛋白血症两种罕见病的筛查，并逐渐推广至全市，这些项目扩展了济南市罕见病筛查的病种，提升了罕见病早筛、早诊、早治的综合防治能力。

不因疾病罕见而视而不见，罕见病群体需要社会各方关注。近几年，人们正在逐步了解并开始向他们投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。全国人大代表、槐荫区政协副主席、山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)神经内科主任医师卢林长期关注罕见病防治工作，他表示，罕见病病因复杂，大多数涉及在基因层面对罕见病病因学、特殊药物治疗技术方法的研究与应用，至少80%的罕见病有确定的遗传起因，50%的新病例是儿童。卢林认为，尽快启动我国罕见病国家战略及行动计划，全面加强罕见病诊疗水平、促进研究和数据利用、加强公众认知和教育，明确我国罕见病治理的优先行动计划。支持各类型罕见病研究，明确优先研究领域，系统性弥补研发“空白”。积极推进罕见病研究成果的临床转化，改善临床中心的基础设施和研发能力，利用临床数据加强研发和创新。 （本报记者刘文邱天）

新闻推荐

32个重点项目集中开工 总投资262亿元吹响“冲锋号”崛起新天桥

本报3月2日讯（记者张素芬通讯员刘如嫣张末）春天，处处迸发着生机和活力。2日上午，天桥区举行2022年重点项目春季集中开工...

济南新闻，弘扬社会正气。除了新闻，我们还传播幸福和美好！因为热爱所以付出，光阴流水，不变的是济南这个家。