山大二院诊断一例进行性家族性肝内胆汁淤积症

□实习生 任秀 通讯员 刘明晶

记 者 王凯 报道

本报济南讯 近日，山东大学第二医院儿内三科通过肝活检组织病理检查及trio加深全外显子基因监测技术，明确诊断一例以“双下肢水肿”为首发症状的肝硬化患儿，为后续治疗提供了依据。

患儿13岁，女，因双下肢轻度水肿前来就诊，入院后，经与感染/肝病科、儿外科等反复多学科会诊，并完善trio加深全外显子基因检测、经皮B超引导下肝穿刺活检，综合病理报告及基因检测结果，显示符合进行性家族性肝内胆汁淤积症诊断。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种异质性常染色体隐性遗传疾病，常于婴儿期及儿童时期发病，并进展为终末期肝病甚至死亡。临床以严重肝内胆汁淤积为主要特征，患儿多表现渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍。

该患儿症状隐匿，1年前首次发现双下肢水肿，但未予以重视，希望家长们能够尽早察觉相关症状，早日就医。

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