罕见与希望

女报记者 孙墨琦

难以诊断、难以治疗、难以控制、难以支付……罕见病往往一波三折，几乎与绝望划等号。随着新生儿筛查的逐渐完善，减免政策的一再放开，以及罕见病药、食纳入医保的呼声，2019年罕见病迎来新希望，罕见病患儿家庭补助也得到提升……

每年二月的最后一天为国际罕见病日。2019年国际罕见病日主题是“连接健康与社会关怀”。近日，济南市妇幼保健院启动了儿童罕见病筛查诊治救助公益项目，一系列政策让罕见病患儿看到希望。

智商与身高成反比

小吴今年20岁，至今被关在家中的一间小屋里。她的智商永远停留在了学龄前，牙牙学语、任性妄为的行为，与她165cm的身高毫不匹配。

小吴刚出生的时候，白白胖胖的，格外讨人喜欢，吃奶、进食都没有问题。为了补充营养，家人还给她准备了不少高蛋白补品。好景不长。小吴出现了说话慢、反应迟缓、毛发变黄的症状，通过医院检查，她患上了一种罕见病—苯丙酮尿症。“家人都没有异常，孩子怎么得了这种病？”小吴妈妈告诉记者，当时家人都不相信，便带着孩子四下求医。等到孩子4岁想去幼儿园时，却被拒之门外，他们才被迫接受这个事实。这种罕见病需要隔绝高蛋白饮食，小吴却一直在过度服用，影响了智力发育。

虽然后期开始控制治疗，然而，小吴的治疗过程并不理想。高昂的药价让她的家人畏手畏脚，诊断后十天半月不来复诊，药品、特食时有时无。如今，小吴还在接受治疗，但疾病导致的伤害已经不可逆了。像小吴这样的悲剧，其实并非个案。罕见病虽然发病率低、极少见，但致残率、致死率高，很多家庭因为无知，因为误解，任其发展。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

据济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉介绍，罕见病不等同于无法确诊，像苯丙酮尿症患儿，如今就可以通过采集产后新生儿足跟血尽早确诊。自1996年至今，济南市已筛查新生儿150万余例，确诊各种罕见遗传代谢病998例。自2000年至今，济南市确诊非综合征性聋病（罕见聋病）1959例。自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今，已确诊3例视网膜母细胞瘤（罕见眼病）。在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南市目前可以通过常规新生儿疾病筛查，在患儿发病前即可确诊的就有三十余种，占比四分之一。

一个月吃掉5100元

去年年底，记者跟随罕见病患儿妈妈程海英体验了两天的时间。简陋的灶台，四处透风的简易出租屋，为让儿子乐乐有药吃、有特食供应，程海英完全顾不上生活品质。单从外表来看，乐乐和同龄人并无异样。其实，他是一位苯丙酮尿症患者，去年考上了重点高中。

“随着年龄的增长，身高体重都会影响特食的花费。1岁5个月时，乐乐每月花费2200元，现在乐乐16岁，每月要花费5100元左右。”程海英介绍，日常饮食都要注意，稍有不慎就会影响智力发育。但是，对于一个低薪家庭来说，每月的治疗费用就是一笔天文数字。程海英回忆，2002年儿子刚确诊时，济南的政策是确诊的患儿可以半价购买150桶奶粉。但乐乐饭量大，提前三个月就吃完了半价奶粉。有专家计算过，苯丙酮尿症患儿要想跟正常孩子一样成长，需要终身治疗，按60年来算，依照目前费用标准，治疗成本至少100万元。

因为苯丙酮尿症患儿日常需要服用的特殊食品都是纯自费的，程海英16年来没少为这件事奔波，每年都会准备各种材料到有关部门去申请。“从孩子一岁左右开始，我就希望这些特食能够划入医保范畴。”

今年刚过完年，程海英像往年一样，带着准备的资料去相关部门申请。这一次当听到“快了，有下文了”的回复后，程海英多年的艰辛苦楚终于得到了释放。

2019年起，苯丙酮尿症患儿治疗食品正式纳入医保免费康复项目。按照新政策，对18岁及以下患者按不低于75%比例支付,每人每年最高支付额度1.5万元；18岁以上患者费用医疗救助按70%比例、年度最高1.2万元标准支付。

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