济南市儿童罕见病诊治中心落户济南市妇幼保健院2019年新生儿可免费筛查40种罕见病

济南市儿童罕见病诊治中心揭牌现场（邱天 摄）

12月7日，济南市儿童罕见病诊治中心在济南市妇幼保健院揭牌。据悉，这是省内首家儿童罕见病诊治中心，中心成立后，将集纳罕见病医学人才，融合罕见病研究优势，实现罕见病患儿集中就诊，有利于进一步推动儿童疾病特别是罕见病早期发现、诊治及干预工作，推进0-6岁儿童听力保健工作和提高遗传代谢病诊治水平。济南市卫生计生委主任马效恩表示，济南将建立儿童罕见病信息系统，摸清济南儿童罕见病发病情况并组建防控专家组，搭建诊断平台，促进罕见病治疗药物的研发。

罕见病发病率低但致死、致残率高成立儿童罕见病诊治中心迫在眉睫

“查出患有苯丙酮尿症那一刻，全家人的幸福就突然崩塌了。为什么我的孩子来到这个世界上，却没有饭可以吃？”在揭牌仪式上，市民程女士回忆起养育罕见病儿子的艰辛路程，泣不成声。她的儿子出生于2002年10月，却在出生19天时被检查出患有苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢性疾病，临床表现不均一，若不能早期诊断和干预，临床会表现为智力低下、精神神经症状等。

不幸中的万幸，程女士的儿子在新生儿期就得到了确诊，并在济南市妇幼保健院得到了早期诊治，如今已经考入了重点高中，学习成绩也在班里名列前茅。除了日常要服用药物并保持低苯丙氨酸饮食外，其他与正常孩子无异。

然而，在现实中，很多患有罕见病的孩子却没有这份幸运，他们多数因为误诊、误治而致残，甚至致死。为此，整合罕见病防治资源，聚集罕见病医学人才，融合罕见病研究优势，成立“济南市儿童罕见病诊治中心”已迫在眉睫。

从4种病扩展至40种病2019年将进一步扩大新生儿疾病免费筛查病种

济南市卫计委主任马效恩介绍，罕见病是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。而这其中，相当大的部分属于致残性的先天性、遗传性疾病，在儿童期甚至婴幼儿期发病，会伴随儿童终生，严重影响患儿健康甚至导致死亡。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数已超过2000万，儿童罕见病的整体发病率已高达1:2000。同时儿童罕见病因其罕见存在看病难、确诊难、治疗难问题，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

马效恩说，2013年开始，济南市对全市所有新生儿进行免费遗传代谢病筛查，目前已筛查新生儿150万余例，确诊各种罕见遗传代谢病、罕见听障及眼病患儿2000余例，在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南目前可通过常规新生儿疾病筛查，在患儿发病前即可确诊的病种已达30余种。2019年，济南市将进一步扩大新生儿疾病免费筛查病种，从4种病扩展至40种病，新增加的疾病如甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症等，这些疾病均属于罕见病范畴，但发病率都较高，都可以通过取足跟血筛查出来。

“作为全省妇幼保健机构的领头羊，全市唯一一家三级甲等妇幼保健院，我们有责任更有义务以我院专家、技术和科研实力为依托，整合全市乃至全省的罕见病诊疗资源，成立济南市儿童罕见病诊治中心。并以此为平台，定期组织大家学习交流，提升罕见病防治与医疗保障能力，提高全市的出生缺陷防控水平。”院长张运利表示。

有利于出生缺陷防控将建立儿童罕见病信息系统

据介绍，济南市儿童罕见病诊治中心的目标是在目前济南市已经建立的较为完善的妇幼保健体系中，探索建立集儿童罕见病筛查、诊断、治疗与康复于一体的全方位儿童健康保障体系。

马效恩表示，济南市儿童罕见病诊治中心成立后，济南将建立儿童罕见病信息系统，从流行病学角度摸清济南市儿童罕见病的发病情况，收集罕见病临床以及流行病学资料，为公共卫生政策的制定以及罕见病防治提供资料；组建罕见病防控专家组。集中优势稀缺的医疗资源，通过信息平台、远程会诊等多种方式，更精准地为罕见病患者服务。搭建罕见病诊断平台。在现有的妇幼保健体系支撑下，集中优势医疗资源，建立基因诊断、酶学检测方法等罕见病诊断特殊检查平台，提高罕见病的筛查诊断效率。促进罕见病治疗药品的研发、治疗手段的探索，积极开展科研，促进罕见病患儿治疗康复手段的完善。

作为全市新生儿疾病筛查中心、全市新生儿听力筛查诊治中心、山东省及全市儿童智力残疾、听力语言残疾康复基地，济南市妇幼保健院始终致力于儿童罕见病的早期筛查与诊治康复工作，通过引进串联质谱筛查、联合重症免疫缺陷筛查、溶酶体疾病筛查等国内领先技术，建立了覆盖山东全省乃至河南、河北、黑龙江等周边省份的遗传代谢病诊治中心。截至目前，已筛查新生儿146万例，筛查确诊各种遗传代谢病1188例，其中罕见病占大多数，通过早筛查、早诊断、早康复，避免了患儿疾病性伤残的出现。同时，在省内率先、国内较早开展新生儿听力和基因联合筛查，目前新生儿听力已筛查近60万例，应用基因芯片法筛查新生儿4万例，并积极推进先天性听力损失病儿转归康复。2017年，作为发起单位，成立了“山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会”；同年成立“全国儿童罕见病及聋病防控联盟”，现已扩展到30余家联盟单位，在罕见病筛查诊治领域开展多学科、全方位的合作；今年3月份，联合57家妇幼保健机构成立了全市首家“济南妇幼联盟”，通过专家下沉、分级诊疗、转诊会诊，实现了医疗机构之间优势互补、资源共享，深受联盟单位及周边群众的好评。 （本报记者 邱天 通讯员 董自青）

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