济南市儿童罕见病诊治中心落户市妇幼

文/图 女报记者 孙墨琦 通讯员 董自青

12月7日，济南市儿童罕见病诊治中心在济南市妇幼保健院揭牌。据悉，这是省内首家儿童罕见病诊治中心，中心成立后，将集纳罕见病医学人才，融合罕见病研究优势，实现罕见病患儿集中就诊，推进0-6岁儿童听力保健工作和提高遗传代谢病诊治水平。

济南市妇幼保健院院长张运利介绍说，罕见病是指发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。目前全球范围内已确认的罕见病种近7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，大部分罕见病患者在出生时或者儿童时期发病。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数已超过2000万，儿童罕见病的整体发病率已高达1：2000。然而，由于病情复杂，很多医疗机构往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此误诊、误治导致的致残、致死率很高。

济南市卫生和计划生育委员会主任马效恩表示，济南市儿童罕见病诊治中心成立后，济南将建立儿童罕见病信息系统，从流行病学角度摸清济南市儿童罕见病的发病情况，收集罕见病临床以及流行病学资料，为公共卫生政策的制定以及罕见病防治提供资料。组建罕见病防控专家组，集中优势医疗资源，通过信息平台、远程会诊等多种方式，更精准地为罕见病患者服务。

作为全市新生儿疾病筛查中心、全市新生儿听力筛查诊治中心、山东省及全市儿童智力残疾、听力语言残疾康复基地，济南市妇幼保健院始终致力于儿童罕见病的早期筛查与诊治康复工作，通过引进串联质谱筛查、联合重症免疫缺陷筛查、溶酶体疾病筛查等国内领先技术，建立了覆盖山东全省乃至河南、河北、黑龙江等周边省份的遗传代谢病诊治中心，截止到目前，已筛查新生儿146万例，筛查确诊各种遗传代谢病1188例。同时，在省内率先、国内较早开展新生儿听力和基因联合筛查，目前新生儿听力已筛查近60万例，应用基因芯片法筛查新生儿4万例，并积极推进先天性听力损失病儿转归康复。2017年作为发起单位，成立“山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会”；同年成立“全国儿童罕见病及聋病防控联盟”，现已扩展到30余家联盟单位，在罕见病筛查诊治领域开展多学科、全方位的合作；今年3月，联合57家妇幼保健机构成立全市首家“济南妇幼联盟”，通过专家下沉、分级诊疗、转诊会诊，实现了医疗机构之间优势互补，深受联盟单位及周边群众好评。

新闻推荐

1分钱早餐暖了环卫工心窝

本报12月10日讯（记者王鹏淇）趵突泉环卫所64岁的环卫工刘更最近几天的早餐都是在朝山街北头的一家快餐店吃的。“1分钱...

济南新闻，家乡的大事、小事、新鲜事。在每一个深夜，家乡挂心上，用故乡情为你取暖，陪你入睡。