加大新生儿罕见病筛查 济南市儿童罕见病诊治中心成立

本报济南12月10日讯(记者陈晓丽)7日,济南市儿童罕见病诊治中心揭牌仪式、全国0-6岁听觉保健适宜技术培训班暨2018年济南市新生儿疾病筛查培训班在济南市妇幼保健院举行。据悉,这是山东省首家儿童罕见病诊治中心。

罕见病是指发病率低、极少见的疾病,且致残率、致死率高,目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。目前国际确认的罕见病有七千种之多,约占人类疾病的10%。而这其中,相当大的部分属于致残性的先天性、遗传性疾病,在儿童期甚至婴幼儿期发病,会伴随儿童终生,严重影响患儿健康甚至导致死亡。

由于我国人口基数大,罕见病总患病人数已超过2000万,儿童罕见病的整体发病率已高达1:2000。由于病情复杂,很多医疗机构往往不具备此类疾病的诊疗能力,因此误诊、误治导致的致残、致死率很高。

在罕见病的防控工作中,儿童罕见病的防控尤为突出和重要,从出生的关口开始筛查罕见病,及早诊断和治疗康复,可以避免罕见病患儿致死致残的厄运,具有极其深远的社会意义。

2013年开始,济南对全市所有新生儿进行免费遗传代谢病筛查,目前已筛查新生儿150万余例,确诊各种罕见遗传代谢病、罕见听障及眼病患儿2000余例,在国家公布的第一批罕见病121个病种中,济南市目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有30余种。2019年,济南市将进一步扩大免费筛查病种,从四病扩展至40病,这些疾病均属于罕见病范畴。

济南市儿童罕见病诊治中心成立后,将建立儿童罕见病信息系统,收集罕见病临床以及流行病学资料,为公共卫生政策的制定以及罕见病防治提供资料；组建罕见病防控专家组,集中优势稀缺的医疗资源,通过信息平台、远程会诊等多种方式,更精准地为罕见病患者服务；在现有妇幼保健体系支撑下,建立基因诊断、酶学检测方法等罕见病诊断特殊检查平台,提高罕见病的筛查诊断效率；促进罕见病治疗药品的研发,治疗手段的探索,促进罕见病患儿治疗康复手段的完善。

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