无创DNA检测并非越贵越好

□女报记者 孙墨琦 通讯员 董自青

“自2015年以来，我院已经为8000余名孕妇开展了无创DNA检测，64人筛查出高风险。”这是济南市妇幼保健院院长张运利在接受采访时介绍的一组数据。一项检查提早发现一个缺陷胎儿，不仅免于患儿的痛苦，也拯救了一个家庭。

无创DNA检测，一个准妈妈关注的“新兴”技术，近两年持续走高，高昂的检查费用，90%以上的检出率更是为其蒙上了神秘的面纱。作为产前筛查的深度筛查，无创DNA检测更加精确的用于胎儿的三种染色体数目异常筛查，成为避免目标疾病缺陷胎儿出生的好帮手。

近日，济南市妇幼保健院已可独立自主开展该检测，而检测费用也降到了1200元，成为济南市最低价格。

误区：无创DNA筛查范围广 孕妇都可以选择解读：属深层次产前筛查 高龄孕妇及产前筛查高风险孕妇须做产前诊断

已经是十岁孩子妈的刘女士，二孩政策放开，她和家人就商量着再要一个孩子，经过小半年积极准备，刘女士终于怀孕了，而这个全家人满心期待的宝宝，在孕26周的时候，因为染色体发育异常终止妊娠。而这纠结的胎儿异常诊断过程更令刘女士心灰意冷。

已经是高龄孕妇的她，整个备孕、产检都明确按照医生要求执行，怀孕20周时医生建议羊水穿刺诊断，但是刘女士害怕对胎儿不利，自行选择无创DNA筛查，经过两周的等待，无创DNA结果显示21-三体高风险，最终进行了羊水产前诊断，拖到孕26周的时候，刘女士肚里的宝宝最终被确诊为唐氏综合征，不得不忍痛终止妊娠。

市妇幼保健院副院长蔡艳解读，上文的刘女士就是夸大了无创DNA的功效，在适应证为产前诊断的情况下，选择了做无创DNA检测，而无创DNA检测作为更深层次的筛查，其结果并不能作为确诊依据。如果刘女士及时进行羊水穿刺，就能尽早得到确诊，可以很大程度的减少身体及精神伤害。

蔡艳介绍，唐筛已经显示是“高风险”的，比如高龄孕妇（35周岁）以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；高体重（100公斤）孕妇；试管婴儿孕妇；多胎妊娠孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇，要谨慎使用无创DNA检测技术。

无创DNA检测是通过采集5-10毫升孕妇静脉血，利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA），并进行测序，根据测序结果就可以判断：胎儿是否患三大染色体疾病——唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）。这三种染色体病造成的严重出生缺陷，包括非常严重的畸形、发育障碍和智力低下等症状。

而生过染色体异常孩子的孕妇；夫妇一方有明显染色体异常的孕妇；孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或者免疫治疗的孕妇，其血液可对诊断结果造成干扰；胎儿影像学检查已经有微缺失、微重复综合征或者其他染色体异常的；以及各种基因病的高风险人群，均不适合使用无创DNA检测技术。

误区：首选无创检测 这样对胎儿伤害小解读：无创DNA作为深层次筛查不能替代羊水穿刺诊断

“无创DNA和羊水穿刺选哪个好？”记者随机在候诊大厅采访了几位准妈妈，得到的答案千差万别。有的孕妇能准确区别两者，而将近一半的准妈妈不假思索的选择了无创DNA。“现在都流行微创、无创技术，无创DNA对孩子伤害小，肯定首选这个。”已经怀孕3个多月王女士这样回答。周边的几位孕妇也纷纷赞同。对于需要做产前筛查和诊断的孕妈来说,这个问题直接关系到未来宝宝是否健康,总想找出伤害最小、检出率最高的方法。

蔡院长介绍，实际这种纠结大可不必,无创NDA不能替代羊水穿刺,也并非人人都适合做,且无创DNA目前仅作为产前筛查手段,后者则是产前诊断技术,有很大区别。孕妇之所以认为无创DNA产前筛查技术能够取代羊水穿刺,是因为对医学的“产前筛查”和“产前诊断”概念有所混淆。

门诊上，有很多孕妇都会询问无创DNA产前筛查为什么不能替代羊水穿刺？蔡院长解答，目前无创DNA检测技术其中21-三体综合征的检出率在90%以上，但无创DNA产前筛查技术还是无法取代羊水穿刺等产前诊断技术,因为无创DNA技术是提取母体血液中游离的胎儿DNA进行检测,如果胎儿DNA无法提取就会出现假阴性,故无创DNA只是筛查而不能替代诊断,其结果不能作为临床上选择终止妊娠的依据。

误区：无创DNA筛查定价从2850元——1200元不等 选贵的才是好的解读：专门实验室完全独立自主检测 精益求精更专业

如今，无创DNA产前检测越来越受到孕产妇的青睐，很多孕妈妈都持有观望状态，哪家医院做得好，为什么价格差距这么大？成为了她们的疑惑。“无创DNA的优势在哪里？”“上周去一家省级公立医院咨询都要2000元，更有医院报价高达2850元，为什么市妇幼只需1200元？”

针对于一系列问题，蔡艳院长介绍，作为产前筛查的深度筛查，无创DNA产前筛查的优势可以用四个字概括起来是：早、安、准、快。所谓“早”是由于无创适用孕周为12周至30周，最早怀孕12周即可进行检测，可以提前知晓胎儿风险易于进行后续诊疗；而“安”则是由于无创是非侵入性的检查，仅需抽取孕妇5ml外周血，不需空腹，感冒生病也没有关系，随抽随走。“准”则是因为与传统的血清学唐氏筛查相比，无创的检出率较高，其中21-三体综合征的检出率在90%以上，明显高于目前的血清学筛查。“快”指的是抽取血液后一般情况下10个工作日（不包括法定节假日）即可取得报告。正是由于这一系列的优势，对于相当一部分准妈妈来说，这是排除胎儿染色体非整倍体疾病较好的产前筛查检测方法。

济南市妇幼保健院产前诊断中心是2015年获批的国家108家高通量测序试点之一，由博硕士团队为您专业检测。价格优势则是由于医院自2016年8月1日开始实现高通量测序自主检测，但是因为检测通量小，不能完全实现全部样本自主检测，因此采取了部分自主检测联合部分外送的形式。自2017年8月1日起，医院升级了检测设备，增加了检测通量，每次上样量可达96—192人份，并进一步优化临床服务流程、检测技术流程，已实现高通量测序（无创DNA产前检测）全部自主检测。为惠及广大有适应症的孕妇，降低目标疾病出生缺陷的出生，自2017年8月1日起，该检测价格由1600元/例继续降至1200元/例，达到济南市最低水平。科室简介

产前诊断中心：于2000年在山东省率先开展了目标疾病为先天愚型、18-三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查及产前诊断工作。并在此基础上，陆续开展了羊水细胞培养、荧光原位杂交（FISH）、出生缺陷家系基因组DNA的存储、经典型苯丙酮尿症的分子产前诊断、BOBS核型分析、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、染色体微阵列技术、脆X综合征检测等多项高风险、高科技含量的工作。2005年首家获得山东省卫生厅产前诊断资质认定；并被济南市卫生局批准为济南市产前诊断中心；该中心现接受来自本省及外省22地市需做产前诊断的转诊孕妇。中心的PCR实验室通过了卫生部临检中心的技术验收并获得准入；以该中心为主要技术依托的优生学专业是山东省医药卫生重点专业；出生缺陷诊断与预防实验室是是市科技创新优秀团队和重点实验室；济南市产前诊断中心多项技术居国内领先水平。近年来，获省科技进步二等奖1项，市科技进步二等奖2项，市科技进步三等奖2

项协助完成国家级课题多项。

目前团队人员总数24人，其中享受国务院特级津贴1人，市医学领军人才1人, 高级职称5人，副高级职称3人，中级职称5人；博士3人，硕士10人，在读博士1人，在读硕士3人；硕士研究生导师1人；泉城卫生科技明星1人；1人

曾在香港接受胎儿医学中长期

专业培训；1人即将赴美接受产

前诊断技术中长期专业培训。

中心拥有多项国内领先、国际

先进的仪器设备，包括染色体

自动分析扫描系统、荧光原位

杂交仪、BOBs检测系统、

SNP-array基因芯片检测系

统、高通量二代测序、串联质

谱检测系统等。为我们高质

量的临床检测保驾护航。

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