先天听力障碍，六成与遗传有关 专家建议：聋儿父母生二孩，先检测基因

3月3日，是第18个全国爱耳日，今年的主题为“防聋治聋，精准服务”。根据国家残疾预防行动“十三五”规划，各地将推动健全听力残疾防控体系，重点做好遗传性耳聋和先天性耳聋预防工作，加强婚前、孕前健康检查，做好产前筛查、诊断。推动建立听力残疾“早发现——早干预——早康复”的一体化服务及管理模式，大力推广新生儿听力筛查，对听力残疾儿童实施早期干预。

八成聋儿出自听力正常家庭3月1日上午，在济宁市听力障碍筛查诊断中心，十余名家长带着孩子等待检查，这些孩子大约两三个月大，或偎在家长怀里安静地睡觉，或被陌生环境“吓”得啼哭不止。对他们中的多数人而言，有一点是彼此共通的，那就是外面的世界一片寂静、哑然无声。“目前，国内聋儿的发病率约为千分之三，其中，六成左右与遗传基因有关，属于先天性耳聋。余下的四成左右主要是受成长环境的影响。”据济宁市听力障碍筛查诊断中心主任郭玲介绍，耳聋基因遗传主要是常染色体隐性遗传，听力正常的夫妻生出听障儿的情况并不少见。“好多聋儿家长来听力中心就诊时都会诉苦，两家祖辈听力都正常，为什么孩子会出现听力障碍？然而，相关统计数据显示，80%的耳聋患儿出自听力正常的家庭。”郭玲介绍说，听力正常的父母很可能是致病耳聋基因的携带者，虽然表现为听力正常，但他们会把携带的耳聋基因遗传给下一代。“至于那些后天性耳聋患者，其致聋因素可能是耳毒性药物、围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等；产妇生育前所处的环境也会对胎儿产生影响。不过，相比于那些先天性耳聋的孩子，这些孩子面临的问题要简单许多。”据郭玲介绍，通常来说，这类病情是发病越早、危害越大，后天性耳聋患者大多经过一段时间的正常听力发育，其中，三到五岁的孩子已经有了一定的语言能力，即便突然耳聋，通过配戴助听设备，也能与人正常沟通、交流，不妨碍他们正常融入社会。

二孩时代，健全防聋筛查体系很必要随着全面二孩政策落地，新生儿数量的增多，将在一定程度上增加先天性聋儿的出生量。在这种情况下，建立完善的耳聋预防、筛查体系便显得尤为必要。

据郭玲介绍，目前济南市已经开展了新生儿听力筛查和新生儿耳聋基因筛查。其中，针对新生儿的听力筛查已开展了十多年，普及率已超过90%。“全市所有助产机构先对新生儿进行初步筛查，筛选出疑似听障的新生儿再进行进一步诊断。对于最终确诊的听障儿，将由残联负责进行康复。”

随着基因检测技术的日臻成熟，在听力筛查的基础上，济南市又于2015年4月启动了新生儿耳聋基因筛查项目，通过采集新生儿血样进行DNA检测，及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童。父母一方具有济宁市户籍，且在济宁市辖区内医疗助产机构出生的新生儿均可自愿参加。筛查费用为260元，由市、县财政和个人共同承担。时至今日，项目普及率已达86%。“耳聋基因筛查是常规听力筛查的有效补充，利用耳聋基因诊断技术对耳聋基因进行检测，能为绝大多数遗传性耳聋患者明确病因。对于第一胎是先天性耳聋，又想要二孩的家庭而言，能在最大程度上规避再生一个听障儿的风险。”对此，郭玲建议，这些家庭在生育二孩前，夫妻和大孩一定要先做基因检测，待结果出来后再怀孕。“产妇在怀孕18至24周期间要做羊水穿刺，用取出的羊水和明确的第一个耳聋孩子的致聋基因做对比，如果两者的基因型一样，就基本确定是遗传性耳聋；如果是阴性，则说明胎儿患遗传性耳聋的可能性不大。此外，如果第一个孩子没有查出致聋基因，则基本确定孩子耳聋与耳聋基因无关，夫妻可正常怀孕生育。”郭玲说。

更好的预防是孕前基因检测“其实，在出生缺陷防治体系里，听力筛查和耳聋基因筛查分别只是三级、二级预防措施，更好的手段是一级预防。”针对这一情况，郭玲向记者打了个比方——如果说听力筛查是盲羊补牢，耳聋基因筛查更像弃卒保车。一种是孩子生出后发现问题，之后再对耳聋的孩子进行康复治疗；一种是在怀孕过程中发现问题，之后实施引产，避免这类孩子的出生。“真正做到未雨绸缪的，是夫妻在准备要孩子前进行基因检测，特别是对于那些家族成员五代内有先天性耳聋或中年迟发型耳聋情况的夫妻。”郭玲告诉记者，从医学上说，如果夫妻双方都携带耳聋基因，他们的孩子患先天性耳聋的概率为25%，但从临床经验看，新生儿出现听障的比例远高于这个数，一对正常夫妻连怀几胎听障儿的情况也发生过。

8年前，嘉祥的王先生和妻子生下了第一个孩子，不幸的是，孩子患有先天性耳聋；若干年后，夫妻俩生了二孩，结果患了和大孩一样的病。之后，夫妻俩分别进行了耳聋基因检测，发现二人均是耳聋基因携带者。去年，夫妻俩准备要三胎，在进行新生儿耳聋基因筛查时发现，这个孩子身上查出了致聋基因，最终只得无奈引产。“这类夫妻通过正常怀孕生出健康的孩子，更像是在赌概率，对于高龄产妇而言，引产还会带来诸多健康风险。”据郭玲介绍，这类夫妻若想一次生出健康的孩子，还有一种办法，就是胚胎植入前诊断，即对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康的下一代。“试管婴儿花费高，有时做几次都不成功，通常是实在没有办法才为之。像王先生和妻子这类情况，全省通过胚胎植入前诊断成功生出健康孩子的案例屈指可数。”郭玲说。

济南市拟建

耳聋基因遗传咨询门诊从事新生儿听力障碍筛查、预防工作近30年，郭玲坦言，和全省其他城市相比，济宁在此项工作开展方面已处于领先水平，但也存在一些问题需要改进。和大城市相比，仍有一些工作尚未起步。“耳聋基因筛查启动近两年，至今仍存在知晓率不高、不受重视的情况，有的市民甚至都不知道基因筛查是什么。一些头胎生听障儿的家长在准备生二胎时，多少还存有侥幸心理。”据郭玲介绍，今后济南市将建设耳聋基因遗传咨询门诊，针对孕前夫妻开展新生儿听力障碍宣传，普及耳聋基因遗传常识，提升市民的婚前检查、优生优育意识。

济宁市听力障碍筛查诊断中心工作人员诊断新生儿

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