■本报记者刘立峰通讯员胡金祥
自7月16日开始,济南市对新生儿遗传代谢病实行免费筛查,应用串联质谱技术筛查新增25种新生儿遗传代谢病,这项工程被列入市政府2014年为民办好的十件实事之一,对于降低济南市出生缺陷发生率具有重要意义。
截止到9月2日,全市应用串联质谱技术筛查新生儿10651例,发现可疑新生儿107例,其中需要进一步复查新生儿35例,需要进一步确诊新生儿16例,其中11例已经经过尿有机酸分析和基因检测,确诊患儿5例,其他可疑新生儿在进一步确诊中。同时,发现2例新生儿母亲患有原发性肉碱缺乏症,新生儿患有母源性肉碱缺乏症的可能性较高。传统“四病”筛查发现先天性甲状腺功能减低症患儿22例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿4例。市新生儿疾病筛查中心将对所有患儿进行早期干预和有效治疗。
市新生儿疾病筛查中心将对确诊后的患儿根据相应疾病进行药物治疗,同时发放给相应缺乏症儿童携带卡,时刻提醒家长在孩子吃饭时做好监督工作,同时在就医时供医生参考。市新生儿疾病筛查中心主任靳宪莲在此呼吁,希望社会各界人士都能重视遗传代谢病患者,给予他们更多的关爱,也希望患儿家长树立信心,坚持治疗,为孩子的生命和未来负责,使遗传代谢病达到有效控制。
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