新生儿遗传代谢病筛查病种增加25类之前4类依然免费

为民办十件实事

本报记者张昭晖

今年，对新生儿遗传代谢病实行免费筛查被市政府确定为“为民办十件实事”之一。济南市将对新生儿4种遗传代谢病实行免费筛查，同时，新增了25种遗传代谢病筛查项目。筛查种类扩大至29种，这将让更多新生儿远离出生缺陷。记者又从筛查实施单位济宁市妇幼保健院获悉，工作人员将从下周起陆续接受培训，预计近期济南市便可实施29类病种的新生儿遗传代谢病筛查。“患有遗传代谢病的新生儿，出生时并没有明显的病症表现。可一旦错过了最佳治疗时间，以后就很难恢复了。”济宁市妇幼保健院新生儿筛查中心主任陈西贵介绍说，遗传性代谢疾病多数在婴幼儿期发病，之后逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损伤等症状，由于这类病没有特别的临床表现，所以很容易被家长忽视。然而，一旦出现异常，孩子身体和智力便已出现了不可逆转的损害。据了解，多数病儿在确诊和治疗前即已死亡；贻误了治疗时机，则可能造成智力和身体的终生残疾。

济南市从1998年开始筛查新生儿遗传代谢病，到2009年6月，筛查病种由2种增加到4种。据统计，去年全市共筛查新生儿近10万人，发现病例243例。今年，新增了25类筛查病种，发现的病例会更多，将避免更多新生儿产生先天缺陷。“这类病最好早发现、早治疗。”陈西贵告诉记者，患儿6岁之前，济宁市妇幼保健院会对部分疾病实施免费治疗，这将为家庭减轻巨大的经济负担。“很多接受过治疗的孩子，智力发育已经和正常孩子差不多了。”陈西贵说。

此次开展的29类病种的新生儿遗传代谢病筛查将在全市范围内进行，全市192家助产机构将对新生儿进行血样收集，之后，市妇幼保健院新生儿筛查中心会对血样进行集中检查。

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