落实民生实事减少出生缺陷

点击查看原图■本报记者张昭晖实习生董培钰通讯员胡金祥

截至目前,济宁市妇幼保健院共完成产前筛查4.86万例

去年，“为全市孕妇实施产前筛查、基因检测及诊断，减少先天性残疾儿出生”被确定为当年市政府“为民办十件实事”之一。作为这项惠民实施的具体执行单位，济宁市妇幼保健院前期进行了精心准备，购置先进设备、组建优秀专家团队、并帮助县市区开展产前筛查相关培训。截至目前，全市共完成产前筛查4.86万例，为不少家庭减轻了负担，医院工作人员敬业的态度，优良的服务，更是赢得孕妇们的一致称赞。

通过筛查，先天缺陷风险将降到最低

2月12日上午，记者在济宁市妇幼保健院产前筛查中心遇到了等待做无创DNA检查的蔡女士。蔡女士告诉记者，她已经怀孕近20个星期了，2月6日，在梁山县妇幼保健院进行唐氏筛查时，检测出了21-三体综合症“临界风险”。“看到这结果时，我心里猛地一紧张，生怕孩子真有问题。”隔了一天，蔡女士就来到济宁市妇幼保健院进行遗传咨询。据筛查中心副主任马运荣介绍，蔡女士的初筛结果需要进一步检查，如果无创DNA检测的结果是“低风险”，那么蔡女士的孩子就基本排除了出现先天缺陷的可能（生出正常婴儿的概率为99.7%）；如果复查结果是“高风险”，蔡女士则要接受羊水穿刺进行羊水细胞的培养———即产前诊断。“要是羊水穿刺的结果还是异常，我们就建议她做引产。”马主任介绍说。

在我国，每年出生的新生儿约有1600至1800万，其中，先天残疾儿童总数高达80至120万，约占每年出生人口总数的4％至6％，从时间上算，全国平均每30秒就会出生一个缺陷儿。在济南市，每年出生的缺陷儿约有四千多人，一般表现为严重智力低下、多发畸形、生长发育缓慢等状况，一些还会导致新生儿胎死腹中或是出生后夭折。孩子有出生缺陷，不仅影响后天发育，给他们的家庭更是带来巨大的精神打击和沉重的经济负担。比如21-三体综合症、18-三体综合症，一旦出生就无法治疗，唯一有效的预防方法就是进行产前筛查和诊断。通过产前筛查和诊断，将使出现畸形儿、智力低下等先天缺陷的概率降到最低。

多项措施确保产前筛查顺利开展

在济宁市妇幼保健院，像蔡女士这样从县市区赶来进行产前筛查复查的病人，平均每天得有十几二十个。尽管并非所有人都能查出自己想要的结果，但他们对产前筛查工作却是交口称赞。“早些查出来，总比孩子生出来再发现问题来得好。更何况筛查还不用咱掏钱。”一对正在等待复查的夫妻对记者说。

2013年，市政府将“为全市孕妇实施产前筛查、基因检测及诊断，减少先天性残疾儿出生”列为当年“为民办十件实事”之一。为做好产前筛查工作，济宁市妇幼保健院前期进行了精心准备，购置了先进的产前七彩和诊断设备，聘请中科院杨焕明院士及多位省内外著名专家担任技术顾问和实验室主任，并先后派技术人员到国家产前筛查与诊断培训中心进修学习。产前筛查工作正式开展后，市政府还成立了专门的督导小组，对筛查开展情况进行实施监督；同时，市妇幼保健院也举办了两期培训班，向各县市区采血点工作人员开展培训，确保全市产前筛查工作顺利实施。

自去年5月免费产前筛查全面开展以来，济南市共完成产前筛查4.86万例，检测出基因异常45例、确诊核型异常42例，此外，市妇幼保健院还发现3例世界首报核型，目前已载入《中国人类染色体异常核型数据库》。开展免费产前筛查，不仅提高了全市人口素质，促进了优生优育，更是为广大市民带来了切身的实惠。据估计，在济南市孕妇和新生儿全部实施产前筛查、基因检测和诊断后，每年可减少出生缺陷儿265例，因此减轻的经济负担将达2亿元。

全市育龄妇女不用出远门就可免费筛查

那么，孕妇什么时间进行检查最好呢？记者了解到，孕期在15至19+6周的孕妇都可以到所在地妇幼保健院门诊进行筛查。“只要填写筛查申请单，签署知情同意书，抽2至3ml空腹静脉血就行了。”之后，孕妇的血液标本由市妇幼保健院产前筛查与诊断中心定期收集，集中检测，计算患病风险。若筛查结果异常，医院会直接联系孕妇，做进一步检查。目前，全市共建立了48个采血点，遍及所有县市区，一些乡镇医院也建立了采血点，孕妇不用出远门就可以进行产前筛查。

另外，在报销政策上，产前筛查也显示出很强的惠民性。市政府文件规定，凡济宁户籍的孕妇，都可免费享受产前筛查。其中，参加新型农村合作医疗的人员，一次产前筛查收费标准为150元，其中，新农合报销60%，市财政承担40%；参加城镇职工生育保险的人员，费用由生育险基金全额承担；没有参加城镇生育保险或是新农合的城镇居民虽不在报销范围，但也可享受财政免费筛查政策。

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