今年产前筛查率不低于50%

■见习记者孔海亭

昨日，记者从全市妇幼保健暨产前筛查培训会议上获悉，济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作将于5月1日启动实施。2013年济宁市政府将“为全市孕妇实施产前筛查、基因检测及诊断，减少先天性残疾儿的出生”列为为民办好的十件实事之一。目前，市政府已专门下发了《济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作实施方案》，市财政局、市卫生局、市人力资源和社会保障局将联合印发《资金管理办法》，将以免费和补助的形式为全市孕妇和高危耳聋儿童提供产前筛查、基因检测和诊断。市产前筛查与诊断中心实验室建设和人员配备已经全部到位，完全具备启动实施条件。

我国先天性出生缺陷发生率为5.6%

由于人类遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。目前，我国先天性出生缺陷发生率为5.6%。拿唐氏综合症来说，每年出生新生儿1600万左右，新增出生缺陷儿总数约为90万，其中“唐氏儿”每年新增2万至3万，我国发病率为1:680。出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因。为了让准爸爸准妈妈都生育一个健康、聪明、活泼的孩子，降低济南市先天性出生缺陷发生率，济南市引进各项技术和专家，决心在全市展开“产前筛查、基因检测及诊断”这一惠及全民的公共卫生服务工作。

2013年产前筛查率不低于50%

产前筛查、基因检测和诊断的服务范围为户籍在济南市的孕产妇和筛查出的高危耳聋新生儿；户籍不在济南市的孕产妇和新生儿亦可参加，费用个人承担。目前首选发病率高的三种先天缺陷为主要目标，分别是唐氏综合症、18三体综合症和开放性神经管缺陷。对三种病症进行血清生化三联筛查，对唐氏综合症、18三体综合症实施无创性产前基因检测或胎儿染色体核型分析，两种方式由临床咨询人员告知后，由高危孕妇自愿选择。同时，唐氏综合症、18三体综合症无创性产前基因检测阳性胎儿需通过胎儿染色体核型分析验证。开放性神经管缺陷采用彩色多普勒超声技术进行诊断。同时，对筛查出的高危耳聋新生儿进行新生儿耳聋基因检测，落实诊断及高危因素。按市政府要求，全市于5月1日准时启动实施该项工作，确保2013年产前筛查率不低于50%，2014年筛查率不低于60%，2015年以后筛查率不低于80%。高危人群召回率不低于90%。

市级财政承担40%

市产前筛查与诊断中心设在市妇幼保健院，承担全市孕产妇产前筛查、基因检测和诊断工作；市听力障碍筛查诊断中心承担全市新生儿耳聋基因检测和诊断工作。全市其他医疗保健机构不再设置新的产前筛查机构，济宁市第一人民医院和济宁医学院附属医院可从事院内产前筛查和染色体核型分析，不开展基因检测，执行全市统一的收费标准。中孕期血清学产前筛查收费每例150元，参加新农合孕妇的产前筛查费用由新农合报销90元，市级财政补助60元；参加职工生育保险孕妇的产前筛查费用由生育保险承担。唐氏综合症、18三体综合症无创性产前基因检测每例2000元，染色体核型分析每例600元，开放性神经管缺陷彩色多普勒超声诊断每例150元，市级财政承担40%，个人承担60%。新生儿高危耳聋基因检测每例600元，市级财政承担。

链接：产前筛查小知识

产前筛查是通过化验孕妇血液中的某些特异性标志物，或某些影像学手段，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。产前筛查是一种风险评估，从孕15周开始就可以进行筛查，主要以孕中期（15周至19周6天）筛查为主。

不是所有的先天性缺陷都与遗传相关，仅根据家庭遗传史、妊娠史等很难排除先天性缺陷发生的可能性。先天愚型、神经管畸形的发生95%是偶然的，一对健康的夫妇也有生先天缺陷儿的可能，因此，所有孕妇都应参加产前筛查。

B超检查，除了可以确定胎儿的正确孕周，使产前筛查的结果更准确外，还可以发现绝大多数的有明显体表畸形的胎儿，从而尽早采取措施。

济南市筛查哪三种出生缺陷？

1.唐氏综合症，又称先天愚型，染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。

2.18三体综合症，患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。

3.开放性神经管缺陷，是一类中枢神经系统的先天缺陷，由于胚胎发育时期神经管不能闭合而产生神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂等）。

产前筛查的对象、过程和方法是什么？

所有35岁以下的孕妇（35周岁以上的孕妇建议直接进行产前诊断或基因检测）孕期在15周至19周6天的孕妇都可以到妇幼保健院门诊咨询并抽血筛查（空腹抽取2至3ml静脉血进行血清学筛查）。由济宁市产前筛查和诊断中心收集血样统一检测。医院会与筛查结果异常的孕妇直接联系，做进一步检查。

遗传咨询包括哪些内容？

筛查前，应将孕妇出生日期、体重、末次月经时间、是否吸烟、是否双胞胎、是否胰岛素依赖型糖尿病、是否有异样妊娠史及详细联系方式告诉医生；筛查后，可向医生详细咨询筛查结果解释及下一步采取的措施。

新闻推荐

小长假，高速车流量比平常翻倍

点击查看原图■本报记者盖鸣霆通讯员刘存东昨日上午，记者从济宁市交警支队采访获悉，由于“五一”小长假期间旅游、探亲人流量叠加，再加上高速公路小...

济南新闻，新鲜有料。可以走尽是天涯，难以品尽是故乡。距离济南再远也不是问题。世界很大，期待在此相遇。