为预防“缺陷儿”密织安全网黄山市规范无创DNA产前检测

什么是无创DNA产前检测？

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测被公众称为“无创DNA产前检测”，是检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术，主要通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险，具有操作简单、检出率高、安全性高等特点和优势。

本报讯近日，记者从市妇幼保健计划生育服务中心了解到，今年以来，黄山市进一步规范开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测服务，用高科技为有效预防出生缺陷、提高出生人口素质密织安全网。

该中心有关负责人介绍，今年以来，市妇幼保健院开展无创产前DNA检测883例。其中，阳性报告13例，跟踪随访了解到，未做羊水穿刺4例，羊水穿刺诊断吻合6例。此外，“唐筛”阳性直接做羊水穿刺25例，跟踪随访了解到，羊水穿刺阳性7例，1例为双胎，其中1胎异常，经减胎处理后，单胎随访正常。总体来说，出生缺陷“发病率不低”。

目前，市妇幼保健院是黄山市唯一具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务资质的医疗保健机构，已与省立医院、安医附院的产诊中心建立绿色通道。2018年8月，市妇幼保健院取得产前筛查相关技术服务项目许可，成立产前筛查中心，填补了黄山市产前筛查技术服务的空白，进一步筑牢孕前、孕期、新生儿的出生缺陷防治体系。

据介绍，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测被公众称为“无创DNA产前检测”，是检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术，主要通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险，具有操作简单、检出率高、安全性高等特点和优势。

据了解，无创DNA产前检测的目标疾病为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，属于出生缺陷疾病。调查显示，我国出生缺陷发生率在5.6%，每年约新增出生缺陷90万例。黄山市常见的出生缺陷包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂合并腭裂、血管瘤、单发唇裂或腭裂、21三体综合征等。

2018年7月，为保障母婴健康，提高黄山市出生人口素质，规范开展产前筛查技术，黄山市在全市范围开展产前筛查与诊断专项监督执法检查，规范促进孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作有序开展。所有不具备资质的医疗保健机构，均被全面叫停孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务。

为满足孕妇对无创DNA产前检测的需求，市妇幼保健院近期实行公开招标，希望进一步降低此项检测的服务价格，实现让利于民。同时结合“融杭”工作，与杭州市妇产科医院建立联系，通过建立转诊绿色通道，为黄山市出生缺陷高风险孕妇提供便捷顺畅的转诊服务。

·许晟·

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