29种新生儿遗传 代谢性疾病免费筛查

本报讯记者从市卫健委获悉，《合肥市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案》（以下简称《方案》）于近日印发，合肥市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种为29种，全市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查率达85%以上。

《方案》明确要求，进一步完善新生儿疾病筛查网络服务体系，建立新生儿疾病筛查的长效机制，逐步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，扩大新生儿遗传代谢病筛查范围，降低合肥市出生缺陷致残率，提高人口素质。

据悉，项目对象为在全市助产机构分娩的合肥市常住人口活产新生儿，免费筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、9种氨基酸代谢障碍疾病、9种有机酸代谢障碍疾病和8种脂肪酸代谢障碍疾病，共29种遗传代谢病。

《方案》要求，各县（市）区要高度重视新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作，加大宣传力度，认真组织实施，不断提高新生儿疾病免费筛查率；同时完善各地的组织领导，加强部门协调配合，建立全社会共同参与的有效工作机制。

据悉，市妇幼保健计划生育服务中心为项目具体实施单位，为全市唯一的定点筛查机构，负责实验室检测、项目宣传、可疑病例复查、病例的诊治和随访。

（记者 黎静）

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