家族三代人“脑梗” 原是患上了罕见病 全世界仅数千例

本报讯 日前，正在家中休息的蔡女士突然感觉右脸、右边身体一阵麻木，心里紧张起来。9月17日，记者从安医大四附院获悉，近日，蔡女士在该院被确诊为“伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病”（简称CADASIL），是一种直到1977年才被科学界确认的罕见疾病。目前，全世界发现的病例不过数千例。

48岁的蔡女士长期有头痛头晕，她并没有重视，今年7月27日，她在家中休息时突然出现右侧面部及右侧肢体麻木，因蔡女士母亲、外婆均有过脑梗死经历，所以蔡女士立即来安医大四附院神经内科就诊。

经头颅磁共振检查发现，蔡女士除了左侧丘脑急性期梗死之外，大脑还有脑白质病变，结合蔡女士脑梗死的家族史，入院后经Notch3基因检测，蔡女士确诊为“伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病”（CADASIL）。

据该院神经内科主任医师吕达平介绍，该病是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病，发病与19号染色体短臂上的Notch3基因突变有关。临床表现方面，CADASIL发病有明显的家族遗传倾向，一般在20岁之后出现有先兆的偏头痛，中年时表现为反复发作的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，50-60岁逐渐出现皮质下痴呆，少数病人可出现癫痫、精神症状。Notch3基因检测以及皮肤活检是确诊本病的金标准，皮肤活检可见血管平滑肌细胞周围嗜锇颗粒沉积。

“这种病就是基因缺陷造成的。”吕达平打比方说，“它就像定时炸弹一样，到了一定的年龄就会发作，不可避免。”更让他觉得惋惜的是，这种病属于常染色体显性遗传病。这意味着家族连续数代患病可能性很大，而且男女均可患病，且后代正常个体和患者的比例为1/2。

据了解，科学家们对这个基因缺陷造成的疾病还停留在认知阶段。除了临床表现，目前头部磁共振成像成为诊断CADASIL的重要手段，确诊尚需要相关基因检测。但提到治疗及其前景，几乎所有的医生都只能无奈地摇头。

吕达平提醒，有长期头痛头晕、家族史有脑梗死病史患者请及时就诊，可尽早明确诊断，减少漏诊和误诊。

合肥报业全媒体记者 唐萌

通讯员 刘寒 付艳

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