本报讯(宋旺生 安徽商报融媒体记者 张永)7月2日,记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心获悉,该市自2015年7月开始对合肥地区新生儿进行29种遗传代谢病筛查,原发性肉碱缺乏症(PCD)是其中一项重要筛查,该病在罕见的遗传代谢病中是属于发病率较高的一种疾病。
据不完全统计,合肥地区发病率约5/10万。该病主要表现为能量代谢障碍、心肌病、肝脏损害等,血糖、肝功能、心功能、肌力也会表现异常,急性患儿会出现抽搐、意识障碍,严重时甚至猝死。PCD是一种常染色体隐形遗传病,多数来自于父母的遗传,因为父母最大的可能都是该病携带者,有极少数突变是孩子自身突变。该病诊断后要立即治疗,防止各脏器不可逆的损害。PCD治疗原则是避免饥饿和长时间高强度运动,多数患儿于1个月~7岁发病,平均年龄2岁左右。新生儿期避免饥饿非常重要,特别是夜间需要定时喂养,长期、个性化服用左旋肉碱,定期复查血液中肉碱水平,需要终生应用肉碱替代治疗,维持肉碱正常水平。“但并不是所有的患者都会出现症状,有些患者没有症状,但仍然存在潜在的健康风险。”目前,合肥地区筛查出的患儿只有20余人,“筛查出来后,只需要吃左旋肉碱和避免饥饿,治疗成本低,效果好。”
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