合肥罕见遗传代谢病患儿可获救助

本报讯（记者 夏胜为 通讯员 徐军杨）2月28日是国际罕见病日。日前，家住肥西的张丽（化名），成功为其宝宝申请了出生缺陷儿童（罕见遗传代谢病）国家救助金1万元。合肥市妇幼保健计划生育服务中心表示，18岁以下患者可申请救助，该市已有81人次获得救助金。

罕见病，是指发病率极低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国家从2016年开始实施罕见遗传代谢病（出生缺陷）救助项目。安徽省从2009年开始将苯丙酮尿症纳入新农合报销范围，报销比例达65%以上。

合肥市从2013年开始，对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的患儿每年分别给予15000元、2000元的医疗补助。为早发现、早诊断、早治疗，从2015年开始，合肥市应用串联质谱技术开展新生儿多种罕见遗传代谢病筛查，2016年起将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目，由合肥市妇幼保健计划生育服务中心对常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢疾病免费筛查。截至目前，该中心共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例，对筛查出的每一位患儿都制定详细的诊疗方案，对患儿家长再生育及患儿成年后婚配生育问题进行指导。

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