·微诊室·新生儿罕见遗传代谢病可避免可治疗

【病例】

孩子刚出生不久，家住合肥的陈磊和吴凡（均为化名）就分别接到了合肥市妇计中心的电话，被告知孩子在新生儿遗传代谢病筛查中被高度怀疑患有罕见的有机酸代谢疾病——异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症Ι型（GA-1）。

合肥市妇计中心新生儿疾病筛查中心副主任 徐军杨

这两个孩子分别是合肥市新筛中心筛查25万多例新生儿中确诊的首例IVA、GA-1的患儿。这两名患儿出生后三天足底采血做筛查，发现串联质谱检测血值异常就高度怀疑立即召回；在最短时间内加急进行了血串联质谱检测、尿气相质谱有机酸分析及基因检测，最终明确疾病诊断。

IVA、GA-1都属于可以治疗的常染色体隐性遗传病，早期发现、诊断和治疗非常重要，能够避免患儿智力落后、预防急性脑病危象和神经系统并发症，这样的患儿如果新生儿期没有筛查出来，一旦急性发作，不能对症处理，致残率和致死率将明显升高。比如这两个患儿，在等待最终结果的同时，我们就为他们拟定了治疗方案，申请采购了患儿所需的特食奶粉及药物，得到明确诊断后丝毫没有耽误患儿及时进行治疗。从孩子出生几天被早期发现，到最终被确诊进行早期干预治疗，也仅仅在孩子出生25天左右。

为什么健康的父母会生下罕见病宝宝？这样的父母以后还能不能生一个健康二宝？通过遗传咨询、遗传病的产前筛查和诊断这两道防线就能为“优生”把好关。遗传代谢病中90%以上都是常染色体隐性遗传。已生下患病大宝的很多父母，如果通过基因检测明确自身为杂合子携带者，在专业医生指导下接受系统的遗传咨询和产前遗传病诊断，完全可以避免遗传病患儿的再出生。

还有一点要明确，孩子被确诊为罕见遗传代谢病，并非等于无法治疗。新生儿疾病筛查就能把好“优育”第一关。目前合肥市新生儿疾病筛查的29种遗传代谢病是能治疗的，这些患儿在最短的时间内被发现，早期干预可以治疗得特别好。 （高航 王慧慧）

新闻推荐

徒手推车为考生让道

城管们一起徒手推车。晨报讯昨日上午，中考开始，不少家长都选择开车送孩子。早上七点多，正是车流量高峰期。海棠街道城管...

合肥新闻，弘扬社会正气。除了新闻，我们还传播幸福和美好！因为热爱所以付出，光阴流水，不变的是合肥这个家。