合肥发现罕见新生儿遗传代谢病

晨报讯 近日，合肥市妇幼保健计划生育服务中心在新生儿遗传代谢病筛查中，发现了合肥市首例有机酸代谢疾病——异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症Ι型（GA-1）的患儿。合肥市自从2015年扩大筛查病种以来，不断有新发现的罕见遗传代谢病被确诊。这些闻所未闻的遗传代谢病是不是有必要筛查？是不是都能治疗？答案是肯定的。专家告诉你，就算孩子被早筛出罕见病，也并非无药可治。

发现首例有机酸代谢疾病

这两名患儿出生后，通过三天足底采血做筛查，发现异常，之后被确诊为有机酸代谢疾病——异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症Ι型（GA-1）。

在孩子等待最终结果的同时，两个孩子的治疗方案就已经拟定好了，申请采购了患儿所需的特食奶粉及药物，为孩子的治疗赢得了宝贵的时间。据相关专家介绍，从新生儿出生之后被早期确诊为遗传代谢病患儿，到进行早期干预治疗，也仅仅在孩子出生25天左右。

据了解，IVA、GA-1都属于可以治疗的常染色体隐性遗传病，这也是合肥市发现的首例有机酸代谢疾病。早期发现、诊断和治疗可以避免患儿智力落后、预防急性脑病危象和神经系统并发症。但如果这样的患儿没有在新生儿初期筛查出来，一旦急性发作，不能对症处理，致残率和致死率将提高。

孩子患罕见病，别急，能治好

自从2015年合肥市扩大筛查病种以来，不断有新发现的罕见遗传代谢病。这些老百姓闻所未闻的遗传代谢病是不是有必要筛查？答案是肯定的。

合肥市新生儿遗传代谢病筛查的29种罕见病都有必要筛查。通过宝宝足底3滴血就能让患儿第一时间确诊，并及早治疗。从合肥市新筛中心10年的数据来看也是相当惊人的，10年共筛查活产新生儿649921人，确诊先天性甲状腺功能减低症患儿350人，平均发病率为1/1856；苯丙酮尿症患儿59人，平均发病率为1/11015。

宝宝确诊为罕见遗传代谢病是不是就没得治了？其实完全不是这样的，新生儿疾病筛查就能把好“优育”第一关。目前合肥市新生儿疾病筛查的29种遗传代谢病是能治疗的，这些患儿在最短的时间内被发现，早期干预还可以治得特别好。

罕见病宝宝的父母还能生健康的二宝吗

为什么健康的父母会生下罕见病的宝宝？这样的父母以后还能不能生一个健康的二宝？通过遗传咨询、遗传病的产前筛查和诊断这两道防线就能为“优生”把好关。

遗传代谢病中90%以上都是常染色体隐性遗传。当爸爸或妈妈一个人携带致病基因，孩子有50%的可能性携带相同的致病基因，这种情况对孩子自身没有影响。但都携带相同致病基因的父母撞在一起，就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子，导致孩子成为遗传代谢病患儿。生下患病的大宝后，很多父母都希望能再生一个健康的宝宝。目前合肥市新筛中心很多确诊患儿都有了健康的弟弟或妹妹，这就与“优生优育”密不可分。他们的父母因为已经通过基因检测明确了自身为杂合子携带者，在医生指导下，进行了系统的遗传咨询和产前遗传病诊断，避免了遗传病患儿的再出生。

晨报星级记者 张梦怡 通讯员 高航

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