合肥首例枫糖尿病患儿确诊

最近，合肥市妇计中心新筛中心确诊了1例罕见的氨基酸障碍性疾病——枫糖尿病的新生儿，这是该中心确诊的首例枫糖尿病患儿。

据了解，枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病，据上海新华医院报道发病率为1/13.9万，主要分为经典型、轻型和间歇型，其中经典型最常见，患儿可在出生数天发病，病情严重，发展迅速。患儿多于出生后4～7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状，出生后12～24小时尿液或汗液中有特殊的枫糖浆味，若不及时治疗，多数患儿在出生后数天死于严重的代谢紊乱。

确诊的枫糖尿症患儿采用低亮氨酸饮食就能取得较好的治疗效果。通过新生儿疾病筛查出来的患儿如能得到早期治疗，可有效预防严重的代谢危象发生，降低死亡率。开始治疗的时间早与晚会影响患儿的预后效果，早期治疗者1/3智力评分可达正常。   

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