合肥首例枫糖尿病患儿确诊

本报讯 自合肥市扩大新生儿遗传代谢病筛查病种以来，不断有各类罕见的遗传代谢病患儿通过串联质谱技术筛查出来。记者了解到，今年3月份，合肥市妇幼保健计划生育服务中心新筛中心又确诊了1例罕见的氨基酸障碍性疾病——枫糖尿病的新生儿，这是合肥市新筛中心确诊的首例枫糖尿病患儿。

该患儿出生3天后采集足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查，串联质谱检测结果显示亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸浓度异常升高，市新筛中心高度怀疑孩子可能就是枫糖尿病患儿，立即电话通知孩子父母带孩子进行复查。

此时孩子已经出现感染、惊厥等症状在省里一家儿童医院住院治疗，头颅MRI显示有异常放电现象，医院还未能明确诊断。为了不耽误孩子病情，新筛中心联系孩子住院医院的主治医生，将孩子遗传代谢病筛查情况告知医生，同时进行再次复查。后经基因检测明确诊断为枫糖尿病，进一步验证了市新筛中心初期临床诊断的正确性。

据悉，枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病，发病率为1/13.9万，患儿可在出生数天发病，病情严重，发展迅速。患儿多于出生后4-7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状，出生后12-24小时尿液或汗液中有特殊的枫糖浆味，若不及时治疗多数患儿在出生后数天死于严重的代谢紊乱。

随着遗传代谢病早期筛查及诊断的发展，治疗技术也在不断发展，越来越多的罕见遗传病由不治之症成为可治之症，治疗的效果也越来越好，关键是早发现、早诊断、早治疗。

合肥市通过串联质谱技术扩大遗传代谢病筛查病种以来，已筛查新生儿245756名，筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸类遗传代谢病89例，平均检出率为1/2761，这些患儿均得到了及时有效的干预和治疗。2018年新生儿遗传代谢病筛查又纳入“为民办实事”项目之一，合肥市常住人口新生儿全部免费筛查，预防新生儿残疾，减少社会公共负担。（徐军杨 高航 合肥晚报 ZAKER合肥记者 杨赛君）

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