巴马为5万多学生筛查地贫

本报巴马讯（记者/韦鹏雁）3月5日，巴马瑶族自治县召开新闻发布会，通报了该县正在实施的地贫筛查项目第一期成果：1月8日至2月28日，巴马携手华大基因研究院，完成了5.72万例学生样本的采集和检测工作，共检出地贫携带者1.43万人，地贫携带率为25.08%。采用基因测序的方法，共有529例检出存在罕见地贫基因变异类型，其中两种突变为国内首次报道，一种为全球首次报道。

项目还从地域差异、民族差异等方面，绘制地贫携带图谱，这为后续地贫防控方案制定及落实具有重要指导意义。该县县长蓝海洲说，地贫筛查防治项目的开展将促进对巴马的长寿现象进行科学、系统地研究，揭示当地生态环境以及生活方式对人体基因的影响，为巴马长寿现象提供科学、有力的数据支撑。项目的实施，将为当地大健康产业发展和提高人民健康水平提供科学指导。

根据筛查情况，项目组提出了精准的预防和治疗方案：精准指导婚孕，结合现有的防控体系，对携带同型地贫基因的夫妇进行追踪随访，怀孕后进行产前诊断，确保实现中、重型地贫患儿零出生；对检出的中、重症地贫患者，组织社会爱心企业和基金提供免费HLA配型，并为后续的造血干细胞移植以及基因治疗提供支持；已有重症地贫患儿家庭，通过遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等技术，助其再成功生育健康孩子。

据介绍，下一步巴马将继续为新生儿、有生育意愿的夫妇以及剩余的在校学生开展免费地贫筛查，创建新的地贫防控模式，为实现地贫患儿零出生目标提供科学样板。

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