近日记者特地前往平乐县探访了引发全国两会代表关注的“罕见病”患儿家庭，了解他们为治疗疾病所作出的种种努力———“希望社会关注罕见病”

▲小超十分开朗，一放学就跟父母撒起了娇。

□记者蒋伟华通讯员陶彩忠文/摄

3月3日，一名自称桂林平乐县普通工人的网民在网上留言，称其子因患粘多糖4型罕见病，目前国内无药可治，致使一家人陷入绝望。他希望尽快将罕见病的专项法律法规列入立法规划，加速罕见病药品的引进。同天，正在北京参加两会的全国人大代表、桂林市工人文化宫副主任向惠玲也把他们的心声带进了两会，引起了大家的关注。这名网民到底是谁，他的儿子病情究竟如何？

3月9日，记者带着疑问来到了平乐县，对发帖的网民进行了采访。

五雷轰顶，儿子患上了“罕见病”

该网民真名叫林波，30多岁，他带着记者来到了家里，其妻子也在家等候。

“儿子已去上学了，晚点才回。”他说，儿子叫小超（化名），今年8岁了，读小学一年级。在儿子一两岁的时候他们就发现儿子有“鸡胸”、X腿，当时他们也没多想，就带着儿子去桂林的医院检查，医生查看了情况后建议他们对孩子进行营养补充，两口子也按照医生的吩咐去做。但一两年过去了，儿子的情况还是没什么改变，而且“鸡胸”和X腿好像越来越严重，于是又到各个医院去咨询检查，但始终没检查出什么大的毛病来。

同时，他们发现儿子走路越来越吃力。为了儿子的成长，他们试着自己想办法，并花了几千元买来一对“护腿”试图对儿子的双腿进行矫正。每天晚上儿子睡觉时，他们就将“护腿”绑在儿子的腿上，被绑上“护腿”的儿子双腿不能弯曲很不舒服，两口子只好整夜哄着儿子睡，希望能矫正他的腿，但坚持了一段时间后发现也没起什么作用，只好放弃。

随着儿子年龄的增长，两口子也着急了起来，他们想弄清楚儿子到底是怎么回事。

在医生朋友的建议下，去年他们带着儿子来到了北京协和医院，确诊了儿子患的是一种叫粘多糖4型的罕见病。经过医生和自己网上查询得知，这病根本没办法治疗，两口子一下如雷轰顶。同时，他们了解到，在国外有一种药可以治疗，但每年需要两三百万元的费用而且需要终身服药，这对于他们这个普通家庭来说无疑是天文数字。

妻子辞职，自己兼职也要让儿子读书

“你看……”说着说着，林波的妻子红了眼眶，并拿出一大沓儿子的照片。从照片上记者看到，小超的脖子比常人短，低头含胸，而在他跟同学的合影上明显比同学矮了一截。

林波说，儿子除了有“鸡胸”和X腿外，也没怎么长个子，还有几个月就8岁了，只有1米高，比正常的孩子矮了20厘米左右。

“因为腿是畸形的，他不能走太多路。”林波说，儿子的腿不能像正常孩子一样直立，所以走起来比较吃力，走久了就会感觉累。除了身体上的缺陷，孩子的智力等方面没什么问题，学习成绩虽然不是很好，但也还算中等。为了不让孩子的学习落下，林波的妻子几年前就辞去了在桂林的工作，专门负责接送孩子读书。为此，家里的经济负担也加重了，林波目前在平乐镇上班，为了补贴生活，除了正常完成自己的工作，到了周末还要去干点事。

到了中午放学时间，林波的妻子将小超接了回来。

“我回来了。”见到父亲，小超撒起了娇，并不断地跟他开玩笑，显得很开朗，精神状况根本不像一个生病的孩子。但仔细一看，小超确实有些矮小，“鸡胸”特别突出，而且戴着一副厚厚的眼镜。

“生病后，对他的眼睛影响也很大。”林波补充说，因为病情影响到了视网膜，现在儿子的视力只有0.5左右，只好给他配了眼镜。

林波家住在7楼，没有电梯。记者看到，小超每上一阶楼梯都显得很艰难，还必须借助栏杆，走了没几步他就要拉着母亲的手一起走。

林波说，现在孩子小，不知道自己的病情到底有多严重，他们尽量给他一个轻松的环境像正常人一样去读书、生活，并告诉老师在学校的时候尽量不让小超过多运动。

让人大代表把自己的心声带到全国两会

虽然现在孩子生活上跟同龄孩子没太大的区别，但他们清楚地知道随着年龄的增长孩子的病情将会越来越严重。

他也查询过相关的医疗政策，同时加入了一个罕见病QQ群，在网上了解到还有很多跟他一样的家庭，都面临着罕见病给他们带来的痛苦和无奈。他跟大家一起探讨罕见病的治疗办法，但现在在全国来说，没有什么办法治疗这种罕见病。而国外昂贵的医药费也让他们望而却步。

“孩子毕竟还小……”他说，虽然知道目前没办法治疗儿子的病，但他们也不忍心看到儿子的病情慢慢恶化。所以他想到要解决这个问题，最后还是要国家重视。因此，今年春节前，他通过别人介绍找到了全国人大代表、桂林工人文化宫副主任向惠玲，通过电话和QQ交流，他将儿子的病情和自己的想法告诉了向惠玲，并感动了她。3月3日，在全国两会期间，他在网上留言介绍了儿子的情况，并得到了广泛关注。同天，向惠玲在全国两会上提出了对罕见病进行定义、归类和明确界定，将罕见病的专项法律法规列入立法规划，同时加强对罕见病药物引进和研发投入力度的建议。

■资料链接：

粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。

而粘多糖病因发病几率小也是“罕见病”的一种。顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（W HO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。

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