地中海贫血：儿童健康的“隐形杀手”

图为荷城义工志愿者们走访地贫家庭。（见习记者 龚济君摄）本报记者 黄远会

家住港北区石羊塘社区、今年11岁的小朱一岁半时，经常面色惨白且高烧不退，其母亲在医生的建议下，到医院给孩子做了全面检查。检查结果显示，孩子得了“ 重型地中海贫血 ”，一家人沉浸在悲痛中。

地中海贫血（简称“地贫”）是广西危害最大的遗传性疾病。而中间型尤其是重型“地贫”患者，必需靠长期输血、去铁治疗或造血干细胞移植才能维持生命。很多“地贫”患儿家庭因不堪重负不得不放弃治疗，更多的家庭则在重压下苦苦挣扎。

终生输血 家庭致贫

小朱的父母身体健康，小朱怎么会得重型“地贫”呢？夫妻俩到医院检查，结果表明，他俩都是地中海贫血的基因携带者，可在这之前夫妻俩一无所知。

“结婚前都没有听说过这个病；结婚时，也没有人提醒要做地中海贫血基因携带的筛查；怀孕时，没有做产前检查，到生的时候才急忙到医院待产。如果结婚或怀孕期间有人提醒，悲剧就不会发生。”小朱的母亲自责地说。确诊后，小朱马上开始输血。按目前20公斤的体重计算，每20天输一次，每次要输四个单位，费用800元左右。此外，长期输血的一个后果是铁过载，必须要有规律地除铁，因此，每月有20天需要注射去铁剂或者每天口服去铁剂，费用约为每月1400元。小朱的母亲告诉记者，他们是低收入家庭，小朱从小到大都在输血，还没有除过铁。为了给孩子治病，他们一家从不乱花一分钱，都用在刀刃上，就这样勉强过了10年。

轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，如果注意劳逸结合及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。重型地贫儿需终生输血治疗，年耗费人均10万元，因为无力支付这笔昂贵的治疗费，大多数患者得不到有效治疗而在15岁前死亡。另一种治疗方法是造血干细胞移植，性价比最高，如果找到相合的骨髓，术后吃药一两年几乎和正常人无差别，但要找到配型相合的骨髓非常困难。

孕前、产前筛查最重要

生出重症地贫儿，对每个家庭来说都是悲剧。要想避免悲剧的发生，须在源头上“严抓”，不让重症地贫儿有出生的机会。

市妇幼保健院儿科副主任张俊华介绍，“地贫”主要是靠基因遗传。地贫的遗传与胎儿性别无关，男胎女胎发病率均等。若夫妻只有一方为地贫基因携带者，则每次怀孕的遗传几率为：50%为正常胎儿、50%为地贫携带者。若夫妻俩为轻型同型地贫基因携带者，则每次怀孕的遗传几率是：25%为正常胎儿、50%为轻型地贫（同父母）、25%为重型地贫患者。

那么，怎样才能防止重型地贫患儿出生？张俊华介绍，预防地贫儿出生，婚检、孕检是关键。婚检是第一关，夫妻双方简单 做个血常规检查亦可初步了解是否携带地贫基因。如果是，就有可能生下重症地贫的孩子，这时就需要第二道关 ——产前诊断。产前诊断有两个阶段，第一阶段是怀孕 11-14 周左右，此时可以通过取胎儿绒毛进行诊断；第二阶段是怀孕 17～23 周，可以通过抽取羊水或脐带血诊断胎儿是否健康。虽然地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零。

为地贫孩子开辟“绿色通道”

为了让更多的群众关注、了解地中海贫血的防治知识，市荷城义工协会先后于2014年4月成立了“爱的地贫线”项目组、2015年12月启动了“红色行动·血液银行”项目的筹建，以更好地致力于地中海贫血的防治及无偿献血的宣传工作。

荷城义工关爱地贫项目负责人杨燕说，开展“红色行动·血液银行”项目是组建一个定期为地贫患者捐献血液的无偿献血志愿者库，自发地向社会团体和企事业单位、群众开展地中海贫血防治及无偿献血知识宣传，不断扩大无偿献血者队伍，壮大固定无偿献血者群体。

由于悬浮红细胞的保存期只有35天，为避免血液的过期浪费，血站对所有库存血液均按照“先采先发、先进先出”的原则发往医院供病人使用。考虑到每一位地贫患者的输血日期不尽相同，而且存在着不确定性，因此对献血活动中所采集到的血液，将与活动指定医院、血站保持沟通联系，保证按献血总量供应给地贫患儿优先使用，而不是一定将活动所采血液用于地贫患儿输注，以避免血液过期浪费。目前已指定供给就诊于市中医医院、市第二人民医院及港北区人民医院的地贫患者。地贫患者在以上三家医院办理就诊手续后，由医院将联合用血需求信息报告市中心血站，血站按用血需求发送血液到以上医院。

杨燕说，“红色行动·血液银行”项目自筹建以来，使贵港市一些地贫患者能够按期输血、有效治疗。虽然地贫孩子用血量较大，但多年来血站一直为这些特殊孩子开辟“绿色通道”。

目前，贵港市有近 20％的人口携带地中海贫血基因，是地中海贫血高发区。据了解， 2016年至2017年，全市共有139201名孕妇进行了地贫筛查，筛查出阳性38735人，阳性率27.83%。阳性孕妇丈夫筛查34021人，筛查率87.83%。筛查出双方阳性5904对，进行地贫基因诊断5528对，基因诊断率93.63%。基因诊断夫妇为同型地贫基因携带者1688对，进行地中海贫血产前诊断人数1621人，产前诊断率96.03%。诊断出中、重型地贫胎儿265例，均给予妊娠咨询指导，其中261例实施了终止妊娠，终止妊娠率为98.49%, 娩出和继续妊娠4例，占1.51%。

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