宝贝，我们和健康有个约定 广西出生缺陷综合防治方案解读

本报记者梁莹

作为世界上出生缺陷高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万至120万人，大约每30秒钟就会诞生一名出生缺陷儿。

在国家实施全面两孩政策后，由于产妇随着年龄增长，身体机能逐步下降，新生儿发生出生缺陷的几率增加，出生缺陷防治面临严峻考验。

如何提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷发生风险？自治区卫生健康委最近印发了《广西出生缺陷综合防治方案》（简称《防治方案》），落实孕前、孕中、新生儿筛查三级预防综合防治措施，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

A出生缺陷，成为家庭之痛

说到出生缺陷，不得不提的是广西的高发病——地中海贫血。地中海贫血曾经是造成我区出生缺陷主要遗传性疾病，每一个中重型地贫儿的出生，都成为家庭难以承受之痛。

5月8日是第二十六个“世界地贫日”，自治区妇幼保健院举办义诊宣传活动，向市民讲解地中海贫血的知识及其筛查的意义，让群众尽量做到提前筛查，提前预防，从而推动降低地贫患儿出生率，防止因病致贫、因病返贫。

据了解，出生缺陷有先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症等，多达8000余种。而我区围产儿前10位高发出生缺陷依次为多指（趾）、先天性心脏病、总唇裂、外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指（趾）、尿道下裂、胎儿水肿综合征、直肠肛门闭锁或狭窄、小耳（包括无耳）。

近年来，我区积极开展免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治，神经管缺陷、重症地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。

自治区卫生健康委的数据显示，2017年广西围产期出生缺陷发生率为105.94/万，较2016年（108.25/万）下降2.31个万分点。其中，地贫引起的胎儿水肿综合征从2008年的首位降至2017年的第8位，神经管缺陷从2008年的第10位降至2017年的第15位。可以说，我区出生缺陷防控工作取得了显著的成效，但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，出生缺陷防治工作还任重道远。

B三级防治，减少悲剧发生

在孕前、产前、新生儿筛查等环节，采取综合防治措施，可极大减少出生缺陷。为此，《防治方案》提出，要通过加强三级预防工作，预防和减少出生缺陷。

在一级预防方面，我区将采取“重点地区、重点人群、重点宣传”等策略，加大宣传教育，让更多公众了解出生缺陷的预防知识。同时，继续加强“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式婚育综合服务平台工作，整合免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目，开展孕前优生健康检查等服务，提升服务质量。

为减少严重出生缺陷儿出生，《防治方案》提出要规范开展二级预防。针对广西高发的地中海贫血，继续开展地中海贫血防治攻坚行动。提高地贫目标人群参检率、地贫基因分析率、地贫胎儿产前诊断率、重症地贫胎儿医学干预率，努力实现广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划目标。

孕期超声检查是发现出生缺陷的一个重要手段，相关部门将加强产前超声诊断能力建设，强化技术人员岗位资格培训力度，提高产前超声诊断水平。

为了提高孕产妇的健康获得感，我区还将继续推进惠及广西农业户籍孕妇产前筛查补助项目。对妊娠15-20+6周的所有广西农业户籍孕妇进行针对21－三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查并实施补助，重点做好跟踪管理，确保筛查阳性高危孕妇完成产前诊断，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

对于出生后的孩子，及时开展相关筛查，也能发现及干预一部分出生缺陷，减少先天残疾发生。如何开展好三级预防？《防治方案》要求，要开展新生儿疾病筛查，继续为广西农业户籍孕产妇住院分娩新生儿免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断，提高确诊病例治疗率。并且，要逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

此外，我区还将继续深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目、遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目、聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。

C如何预防，医生有话说

“希望更多的人关注地中海贫血，关注出生缺陷，关爱孩子成长。”5月初，在由南宁市卫生计生委、广西医科大学第一附属医院等单位主办的第六届中国地中海贫血联盟大会上，广西医科大学第一附属医院血液内科主任赖永榕呼吁。

广西医科大一附院长期注重地中海贫血研究，开展了同胞HLA相合骨髓移植、同胞脐带血移植、同胞外周血干细胞移植、同胞外周血+骨髓移植等多种移植方法对重型β地贫进行移植的临床研究，目前已完成地贫造血干细胞移植近500多例，总体无病生存率达到90%以上。“公众要了解、预防出生缺陷，而医护人员也会努力提高医疗水平，帮助出生缺陷儿健康成长。”赖永榕表示。

出生缺陷的主要原因是什么，该如何预防？专家介绍，出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有遗传因素、环境因素影响。因此，如家族中有出生缺陷儿发生的家庭，应提高警惕。专家特别提醒，由于地中海贫血的发病特殊性，很多人并不知道自己为地贫基因携带者，尤其是随着全面两孩政策的实施，以前没有进行地贫筛查的夫妻，生出的宝宝就可能是地贫儿。因此，这一类的夫妇要及时进行产前筛查，把下一代患重型地贫的机会减至最低。

专家建议，在备孕期间和孕前期要注意补充叶酸，均衡营养，谨慎用药，戒烟戒酒，避免接触放射线和有毒有害物质等高危因素。在成功怀孕后，孕妇应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷。如有慢性疾病，要在医生指导下进行控制。

对于筛查异常的胎儿，孕妇需要尽快接受产前诊断，在医生的指导下进行干预或明确胎儿出生后的治疗方案和预后。如已确定产下出生缺陷儿，还可以通过医院等相关机构，申请救助项目，最大程度给予孩子全方位关爱，减少家庭负担。

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