地中海贫血 产筛产诊来预防

□ 胡承香

什么是地中海贫血

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，由于遗传基因（地贫基因）缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白链合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成份改变，继而引发慢性贫血和溶血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。地贫为世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一，是导致出生缺陷、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

地贫基因突变及频率分布具有明显的种族特征及地域差异。我国以长江以南各省发病率最高，多见于广东、广西、海南、福建、四川等地区。

有什么临床表现

地贫是一种单基因遗传病，是由于人体珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链数量异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状，患者常常面容呆滞，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，黄疸等。

临床上根据受累的珠蛋白链的不同，分为α 地贫和β 地贫，α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，从而导致溶血性贫血，具体临床表现！

地贫的遗传方式是什么

地贫是一类常染色体隐性单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律（见下图）。若父母一方为地贫基因携带者，而另一方正常，每次生育，子女有50％的机会携带地贫基因，50％的机会是正常的；若父母双方均为同种类型的地贫患者或基因携带者，每次生育，后代有25％的机会是重型或者中间型地贫，50％的机会是地贫基因携带者，25％的机会是正常。

什么人是地贫携带者或地贫患者？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不出现临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

如何进行地贫筛查或地贫筛查结果正常能完全排除地贫吗？

多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规MCV和MCH降低等）。通过血常规检查或血红蛋白电泳分析等简单的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步做地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患者进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

地贫常见问题解答

1、我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？

答：多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。

2、为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？

答：因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个表现为轻型地贫的东南亚型α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。

3、如果我们夫妻二人都是地贫突变基因携带者怎么办？

答：生育临床表型正常后代几率更大哟，建议产前诊断中心优生遗传咨询，由医生建议是否需要进行产前诊断。

什么情况需要做产前诊断

目前开展产前诊断是避免重型地中海贫血患者行之有效的方法！产前诊断需在夫妻双方明确诊断情况下，经遗传咨询后再进行。以下人群需要做产前诊断前遗传咨询：

1、曾生育重型α地贫或HBH病患儿的夫妇、曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇、夫妇双方均为α地贫基因携带者，且有可能生育重型或者中间型地贫患儿。

2、夫妇双方均为β地贫基因携带者，且有可能生育重型或者中间型地贫患儿。

3、夫妇一方为α地贫或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者。

4、夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者。

5、夫妇双方之一为α-三联体，另一方为β地贫基因携带者。

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