地中海贫血防治须知

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率高，其中广东、广西地中海贫血基因携带者高达20%以上。以α和β地中海贫血常见。

1. 重型α地中海贫血又称Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于23~40周在宫内或分娩后半小时死亡。

2. 中重型β地中海贫血患儿出生时无临床症状表现，常在3~6个月开始出现症状。发病越早，病情越严重。呈慢性进行性贫血，伴有黄疸，肝脾肿大，发育不良，有典型的地中海贫血特殊面容。并发含铁血黄素沉着可引起心脏、肝、胰腺、脑垂体等脏器的损害，严重导致患儿死亡。未输血患儿期望寿命5岁。不规则输血患者期望寿命在13岁~19岁。规则高量输血不做除铁治疗的患者期望寿命20岁以上。规则高量输血和系统正规除铁治疗的患者可长期存活。

地贫的遗传方式

当夫妇双方只有一方为轻型地贫（基因携带者），其后代有二分之一的概率是正常，有二分之一的概率是轻型的地贫（基因携带者）。

当夫妇双方均为同一类型（α-或β-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的概率患重症（α-或β-）地贫，有二分之一的概率是轻型地贫，四分之一的概率是正常儿。

如何预防地中海贫血？

我国华南、西南一带为地贫的高发地区，推广专项的婚前检查，血常规检查提示红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）降低的夫妇建议进一步做血红蛋白电泳或地中海贫血基因检测。如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，可于妊娠第8~12周吸取绒毛，或妊娠第16~20周抽取羊水分离脱落细胞，或妊娠第20周后抽取脐带血，通过基因诊断方法检测胎儿地中海贫血缺陷基因。在妊娠早期对重型地中海贫血胎儿做出诊断并及时由夫妇选择终止妊娠，以避免重型地中海贫血患儿出生，是目前预防本病最为行之有效的方法。（梁宏焕）

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